Introducción El estudio del retraso mental (RM) es uno de los campos más complejos en genética humana, debido a que presenta una heterogeneidad clínica y genética muy elevada, con una gran complejidad de las bases genéticas y ambientales que influyen sobre éstas. En estos momentos, casi la mitad de los RM quedan sin un diagnóstico.
Objetivo Presentar un protocolo de actuación en el laboratorio mediante la tecnología de que disponemos actualmente para llegar al diagnóstico del RM.
Desarrollo El primer paso es la evaluación del paciente con una exploración clínica minuciosa y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Ante una sospecha diagnóstica de uno o varios síndromes que cursan con RM, ésta deberá confirmarse en el laboratorio, si es posible, con la técnica correspondiente. Ante casos de RM en los que no existe sospecha clínica para ningún síndrome determinado se realizarán tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas. Si el estudio es negativo y se trata de un caso familiar con una estructura adecuada, realizaremos un estudio de ligamiento. En cuanto a los casos esporádicos es difícil avanzar de forma rutinaria, aunque hay algunas pruebas que permiten realizar determinaciones de varios genes a la vez. Existen otras técnicas encaminadas a profundizar más, como los cribados de genes responsables de RM inespecífico ligado al cromosoma X o los arrays-CGH (arrays basados en la hibridación genómica comparada) para todo el genoma o para un cromosoma determinado, pero por el momento están limitados a proyectos de investigación o a casos muy concretos.
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