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Encefalomiopatias mitocondriais
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Revision
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[REV NEUROL 2000;31:263-282] PMID: 12497448 - Revision - Fecha de publicación: 01/08/2000
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M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal |
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Objectivo. Realizar uma revisão actualizada dos aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos básicos das citopatias mitocondriais devidas a deficiência dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e sua expressão clínica durante a infância e/ou a adolescência. Desenvolvimento. Para efeitos de exposição, sistematizam-se os aspectos clínica em dois amplos grupos: citopatias mitocondriais devidas a alterações do ADN mitocondrial (ADNmt) e citopatias mitocondriais secundárias a alterações do ADN nuclear (ADNn), valorizando a importância destes processos neste grupo etário
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| Palavras chave: Adolescência - Encefalomiopatias mitocondriais - Fibras vermelhas desestruturadas - Infância |
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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