Introducción Describimos el caso de una mujer que cumple los criterios para establecer el diagnóstico de esclerosis tuberosa de Bourneville, asociado a una duplicidad uterina y vaginal (útero didelfo).
Caso clínico Se trata de una mujer de 38 años con retraso mental. Desde los 14 años presenta epilepsia que ha sido tratada con carbamacepina. En 1979 se diagnosticó duplicidad vaginal por lo que se le practicó resección del tabique vaginal y una laparoscopia que mostró una duplicidad uterina y múltiples granulaciones localizadas en el fondo de saco de Douglas de proliferación mesotelial. Presenta trastornos importantes del comportamiento con problemática conyugal y familiar, e insuficiencia renal crónica. En la exploración la paciente presenta retraso mental, hipopigmentación cutánea, adenomas sebáceos faciales de Pringle y ataxia, siendo el resto de la exploración normal. La TC craneal muestra numerosos nódulos subependimarios calcificados. La TC abdominopélvica evidencia múltiples lesiones en parénquima hepático y a nivel de cabeza pancreática compatibles con hamartomas o lipomas, múltiples quistes y angiomiolipomas renales bilaterales y un útero didelfo. El estudio citogenético mostró un cariotipo normal (46,XX) y el estudio citogenético molecular (hibridación in situ de fluorescencia, FISH) de los cromosomas 2,3,4,9,11,12 y 16 tampoco mostró ningún reordenamiento cromosómico.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: