http://www.viguera.com/es/libros/25-manual-de-neuropsicologia-2-ed.html
Búsqueda avanzada
Boton Buscador
Registrarse  /  Recordar Contraseña
eMail
Contraseña
Entrar
 Recordar datos de acceso
Síguenos en: Revista de neurología en Facebook Revista de neurología en Twitter Revista de neurología en Google+
Suplementos de Revista de neurología
Congresos de Revista de neurología
Destacamos
Noticias
Los síntomas del autismo podrían ser reversibles
Confirman el vínculo entre deficiencia de vitamina D y el riesgo de demencia y enfermedad de Alzheimer
Banner
Índice >> Revista de Neurología (Volumen 26  Núm 152) >> Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos

Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 1998;26:548-550] - Fecha de publicación: 01/04/1998
B. Calleja-Pérez, A. Fernández-Jaén, A. Martínez-Bermejo, I. Pascual-Castroviejo
Objetivo. Estudiar las características clínicas, radiológicas y evolutivas asociadas al síndrome de Joubert. Material y métodos. Revisamos 5 casos (3 varones y 2 mujeres), todos ellos en edad pediátrica, diagnosticados de síndrome de Joubert por las características clínicas y radiológicas. Todos fueron diagnosticados en el primer año de vida, en el Hospital Infantil La Paz, desde 1971 hasta 1996. Los casos de tres pacientes han sido publicados previamente, y se han aportado dos nuevos casos. Resultados. Todos los pacientes presentaban agenesia parcial del vermis cerebeloso, hipotonía y retraso psicomotor. Otros hallazgos fueron: hiperpnea episódica (5/5), con fases de apnea (2/5); movimientos oculares anormales (2/5) y estrabismo (3/5); movimientos de protrusión de la lengua (2/5); crisis convulsivas (1/5); espasmos hemifaciales (2/5) y meningocele occipital (2/5). Las alteraciones clínicas se observaron en el primer mes de vida en todos los casos. Dos pacientes fallecieron antes de los 5 años de vida y el resto muestran actualmente serio retraso psicomotor. Conclusiones. El síndrome de Joubert es una enfermedad poco frecuente, probablemente infradiagnosticada, y con mal pronóstico. Este cuadro de carácter hereditario se caracteriza por agenesia del vermis cerebeloso, retraso psicomotor, hipotonía, hiperpnea episódica y movimientos oculares anormales. Otras manifestaciones adicionales han sido referidas desde la descripción de los primeros casos  
Palabras clave:  Agenesia del vermis cerebeloso - Retraso mental - Síndrome de Joubert
        Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 247
Valoración media:      (0 votos)


Para poder participar en esta discusión debe estar registrado
Debe estar registrado para poder suscribirse a este seminario
Inicio de página
Inicio de página
Catalogo Viguera
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Revista Psicogeriatría
Revista Educación Médica
© Viguera Editores   Plaza Tetuan, 7 08010 Barcelona   Contacto  |  Privacidad   ISSN Edición Digital 1576-6578
Valid HTML 4.01 Transitional Última Actualización: 01/10/2014