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Índice >> Revista de Neurología (Volumen 26  Suplemento 1) >> Miopatias lipídicas

Miopatias lipídicas imprimir
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[REV NEUROL 1998;26:72-0] - Fecha de publicación: 01/06/1998
J.L. Muñoz-Blanco
Las miopatías por acúmulo de lípidos están causadas por la interferencia, directa o indirecta, en el metabolismo de los ácidos grasos en la fibra muscular. Las enzimas que realizan la oxidación de los ácidos grasos se encuentran en las membranas y en la matriz de las mitocondrias. El fenotipo clínico es muy similar entre los distintos defectos bioquímicos, y se pueden distinguir dos grandes grupos: inicio precoz con crisis metabólica y fallo multisistémico, y comienzo tardío con miopatía y mioglobinuria predominante. El diagnóstico genético y enzimático de estos cuadros ha avanzado de forma significativa en los últimos 10 años, y ha permitido una clasificación a nivel molecular  
Palabras clave:  Carnitina - Enfermedad mitocondrial - Mitocondria
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