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Índice >> Revista de Neurología (Volumen 54  Núm 8) >> Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio t...

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío imprimir
Guía Castellano   English
[REV NEUROL 2012;54:497-507] PMID: 22492103 - Guía - Fecha de publicación: 16/04/2012
M.A. Barba-Romero, E. Barrot, J. Bautista-Lorite, E. Gutiérrez-Rivas, I. Illa, L.M. Jiménez, M. Ley-Martos, A. López de Munain, J. Pardo, S.I. Pascual-Pascual, J. Pérez-López, J. Solera, J.J. Vílchez-Padilla
Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.
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Por autor
Barba-Romero MA
Barrot E
Bautista-Lorite J
Gutierrez-Rivas E
Illa I
Jimenez LM
Ley-Martos M
Lopez de Munain A
Pardo J
Pascual-Pascual SI
Perez-Lopez J
Solera J
Vilchez-Padilla JJ
Por palabra clave

Alpha-glucosidase
Dried blood spots
Enzymatic replacement therapy
Late-onset
Mutation analysis
Pompe disease
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Este artículo
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Palabras clave:  Alfa-glucosidasa - Análisis mutacional - Enfermedad de Pompe - Inicio tardío - Muestra en sangre seca (DBS) - Terapia de sustitución enzimática
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#1. ana belen constantino silva  10-05-2012  16:57:11  Opinión eliminada

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