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Hallazgos clínicos y espectro mutacional en pacientes venezolanos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria imprimir
Original Castellano   English
[REV NEUROL 2008;47:5-10] PMID: 18592473 - Original - Fecha de publicación: 01/07/2008
A. Mahfoud, M. de Lucca, C.L. Domínguez, I. Arias, L. Casique, K. Araujo, T. Rodríguez, M. Bottaro, A.R. Colmenares, M.E. López, R. Giamporcaro
Introducción. En 1963 comenzó el cribado neonatal masivo de fenilcetonuria (PKU) en países desarrollados, que acabó desapareciendo como causa de retraso mental. Sin embargo, éste no es el caso en la mayoría de los países en vías de desarrollo. Objetivo. Describir el fenotipo y el genotipo de pacientes con diagnóstico tardío de PKU, con el fin de resaltar la importancia del estudio neonatal y el diagnóstico molecular. Pacientes y métodos. Se recogieron datos clínicos de cinco pacientes no relacionados mediante evaluación médica. El estudio molecular se realizó empleando las técnicas de DGGE, secuenciación y/o análisis de restricción para la búsqueda de mutaciones en el gen PAH. Resultados. Todos los pacientes presentaron manifestaciones clínicas graves debidas al diagnóstico tardío, como retraso psicomotor, conductas atípicas y trastornos del lenguaje. Cuatro de ellos presentaron epilepsia y dos, microcefalia. El fenotipo fue el esperado de acuerdo con el genotipo. Se detectaron siete mutaciones diferentes en los 10 alelos estudiados. La mutación IVS10nt+5g>t fue la más frecuente, seguida de la mutación venezolana S349L. Por otra parte, dos pacientes presentan proteínas mutadas con actividad residual, y pudieron verse beneficiados de la terapia con BH4. Conclusiones. En Venezuela, al igual que en gran parte de los países en vías de desarrollo, se realiza el estudio neonatal de PKU pero el programa no cubre toda la población neonatal. En este trabajo se quiere destacar la importancia del estudio neonatal en el bienestar de los niños, y el uso del diagnóstico molecular para mejorar la orientación terapéutica y la asesoría genética de la familia.
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Por autor
Mahfoud A
de Lucca M
Dominguez CL
Arias I
Casique L
Araujo K
Rodriguez T
Bottaro M
Colmenares AR
Lopez ME
Giamporcaro R
Por palabra clave

Delayed diagnosis
Genotype/phenotype
Neonatal study
PKU
Psychomotor retardation
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Palabras clave:  Diagnóstico tardío - Estudio neonatal - Genotipo/Fenotipo - PKU - Retraso psicomotor
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