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Ocurrencia simultánea de neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, adquiridas como neomutaciones imprimir
Nota Clínica Castellano   English
[REV NEUROL 2008;46:347-350] PMID: 18368679 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/03/2008
P.C. Janeiro, M.S. Cunha, I. Cordeiro, H.G. Santos, N.L. Antunes
Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos síndromes neurocutáneos distintos, resultado de la mutación de genes supresores tumorales, que aumentan la propensión a la génesis tumoral. Ambas tienen una herencia autosómica dominante y la mitad de los casos corresponden a nuevas mutaciones. Estas enfermedades raramente se presentan asociadas. Caso clínico. Niño sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutáneas, que presenta características de neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchas ‘café con leche’ (seis de ellas con un diámetro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma del nervio óptico y alteraciones focales de vacuolización de la mielina en la sustancia blanca de los hemisferios cerebelosos, tronco cerebral y ganglios de la base, características de la neurofibromatosis tipo 1. Por otro lado, presenta manchas hipopigmentadas, espasmos infantiles y evaluación imaginológica de las áreas de alteración de la mielinización de la corteza para la sustancia blanca, calcificaciones en el surco talamocaudado a la izquierda, tuberosidades corticales, displasia cortical focal de Taylor y múltiples nódulos subependimarios, características que son compatibles con la esclerosis tuberosa. El niño también presenta retraso en el desarrollo psicomotor. Conclusión. El diagnóstico de ambas enfermedades se confirmó gracias al estudio genético. La evaluación de los progenitores fue negativa, por lo que se puede confirmar la presencia de dos neomutaciones concomitantes, un hecho que es excepcionalmente raro.
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Janeiro PC
Cunha MS
Cordeiro I
Santos HG
Antunes NL
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Child
Neo-mutation
NF1
TSC1
Tuberous sclerosis
Type 1 neurofibromatosis
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