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Mutaciones privadas en el gen de la miofosforilasa: primer caso en un paciente de origen latinoamericano imprimir
Nota Clínica Castellano   English
[REV NEUROL 2007;45:280-283] PMID: 17876739 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/09/2007
I. Fernández-Cadenas, G. Nogales-Gadea, D. Llige, J.C. Rubio, J. Montaner, J. Arenas, M. Raspall-Chaure, M. Roig-Quilis, A.L. Andreu
Introducción. La enfermedad de McArdle (glicogenosis tipo V) es una miopatía metabólica común causada por una deficiencia de la actividad de la miofosforilasa. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la miofosforilasa (PYGM) y está presente en un gran número de países. Caso clínico. Varón de 13 años de edad que sufrió un episodio de dolor muscular y presentó unos niveles elevados de creatincinasa en plasma, mioglobinuria y debilidad de la musculatura proximal moderada, después de un corto pero vigoroso ejercicio. El paciente nació en Ecuador y fue adoptado por una familia española. Se analizó completamente el gen de la miofosforilasa y se encontró que el paciente era portador de una mutación consistente en pérdida de sentido, un cambio homocigótico de una G por una A en el exón 11, cambiando una valina por una metionina en el codón 456 (V456M). La mutación previamente descrita afecta a un aminoácido conservado en la enzima y no estaba presente en la población control estudiada. Conclusiones. Estos hallazgos demuestran la presencia de la enfermedad de McArdle en varios grupos étnicos y sugiere que el origen étnico del paciente es importante para decidir qué mutaciones deberían analizarse primero en los estudios diagnósticos moleculares.
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Por autor
Fernandez-Cadenas I
Nogales-Gadea G
Llige D
Rubio JC
Montaner J
Arenas J
Raspall-Chaure M
Roig-Quilis M
Andreu AL
Por palabra clave

Glycogenosis
McArdle’s disease
Myophosphorylase
Private mutations
South American population
Val456Met
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Palabras clave:  Enfermedad de McArdle - Glicogenosis - Miofosforilasa - Mutaciones privadas - Población sudamericana - Val456Met
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