http://www.viguera.com/es/libros/63-cirugia-raquimedular.html
Búsqueda avanzada
Boton Buscador
Registrarse  /  Recordar Contraseña
eMail
Contraseña
Entrar
 Recordar datos de acceso
Síguenos en: Revista de neurología en Facebook Revista de neurología en Twitter Revista de neurología en Google+
Suplementos de Revista de neurología
Congresos de Revista de neurología
Destacamos
Noticias
Un compuesto mejora algunos síntomas de los trastornos del espectro autista
Los antecedentes de prematuridad, presentes en los problemas de neurodesarrollo
Banner
Índice >> Revista de Neurología (Volumen 44  Núm 1) >> Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y ...

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con la mutación A3243G en el gen ARNtLeu(UUR) del ADNmt en el haplogrupo B2 nativo americano imprimir
Nota Clínica Castellano   English
[REV NEUROL 2007;44:18-22] PMID: 17199225 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/01/2007
R. Delgado-Sánchez, A. Zárate-Moysen, A. Monsalvo-Reyes, M.D. Herrero, E. Ruiz-Pesini, M. López-Pérez, J. Montoya, J.F. Montiel-Sosa
Introducción. La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos mejor definidos desde el punto de vista clínico. Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con la mutación A3243G del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR). Aunque los estudios descritos hasta ahora no han mostrado una participación relevante de los haplogrupos mitocondriales europeos en variables fenotípicas que poseen la mutación A3243G, no hay trabajos parecidos en haplogrupos nativos americanos. Caso clínico. Niña mexicana de 12 años de edad diagnosticada de MELAS a quien, además del seguimiento clínico neurológico y las pruebas bioquímicas y citológicas, se le realizó un estudio genético de su ADNmt, que consistió en el análisis de mutaciones puntuales asociadas a MELAS y una secuenciación posterior del genoma completo para determinar el haplogrupo al que pertenecía. Este estudio detectó la presencia de la mutación puntual A3243G en la paciente y los familiares relacionados por vía materna (madre y seis hermanos, todos asintomáticos). El haplogrupo resultó ser el nativo americano B2 y es portador de dos polimorfismos no sinónimos privados. Conclusión. La mutación A3243G se encuentra en distinto porcentaje de heteroplasmia en los diferentes miembros de la familia; es mayor en la paciente. El genotipo mitocondrial corresponde al haplogrupo nativo americano B2 y las mutaciones privadas no parecen conferir ninguna modificación fenotípica en el síndrome MELAS.
Buscar en PubMed
Por autor
Delgado-Sanchez R
Zarate-Moysen A
Monsalvo-Reyes A
Herrero MD
Ruiz-Pesini E
Lopez-Perez M
Montoya J
Montiel-Sosa JF
Por palabra clave
A3243G mutation
Mitochondrial diseases
Mitochondrial DNA
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and cerebrovascular accident syndrome (MELAS)
Ver en PubMed
Este artículo
Artículos relacionados
Palabras clave:  Ácido desoxirribonucleico mitocondrial - Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) - Enfermedades mitocondriales - Mutación A3243G
        Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 870
Clasificado en: Nervios periféricosPatología vascular
Valoración media:   7.5   (2 votos)
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10


Para poder participar en esta discusión debe estar registrado
Debe estar registrado para poder suscribirse a este seminario
Inicio de página
Inicio de página
Catalogo Viguera
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Revista Psicogeriatría
Revista Educación Médica
© Viguera Editores   Plaza Tetuan, 7 08010 Barcelona   Contacto  |  Privacidad   ISSN Edición Digital 1576-6578
Valid HTML 4.01 Transitional Última Actualización: 19/12/2014