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Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético imprimir
Revisión Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S15-S19] PMID: 16506127 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló
Introducción. A partir del conocimiento clínico y genético de determinados síndromes, en las últimas décadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El modelo no es lineal, sino que cada conducta está determinada por la interacción de diversos genes, y modulada por factores ambientales. Desarrollo y conclusiones. Esta revisión pretende aportar una visión global sobre el concepto de ‘fenotipos conductuales’, a partir de la descripción de los mecanismos moleculares y las observaciones clínicas en algunos síndromes. Se pone en evidencia la necesidad de una colaboración entre genetistas que desarrollan su trabajo en el laboratorio y clínicos que pueden aportar valoraciones cualitativas y cuantitativas sobre la conducta en síndromes genéticos definidos. Con este objetivo se describen los instrumentos clínicos que hacen posible valorar los aspectos nucleares de la conducta, y de este modo abordar su estudio científico en situaciones en las cuales se ha llegado a conocer la disfunción genética.
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Por autor
Artigas-Pallares J
Gabau-Vila E
Guitart-Feliubadalo M
Por palabra clave
Angelman syndrome
Autism
Behavioural phenotypes
Fragile X syndrome
Mental retardation
Prader-Willi syndrome
Williams syndrome
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Palabras clave:  Autismo - Fenotipos conductuales - Retraso mental - Síndrome de Angelman - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de Williams - Síndrome X frágil
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