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Índice >> Revista de Neurología (Volumen 33  Suplemento 1) >> Metilación y expresión del gen FMR1

Metilación y expresión del gen FMR1 imprimir
Revision Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2001;33:57-0] PMID: 12447821 - Revision - Fecha de publicación: 02/10/2001
E. Pintado, F.J. Morón
Objetivo. En este artículo se hace una breve revisión sobre la metilación del ADN, las enzimas y proteínas involucradas en la formación del complejo represor y la importancia de la metilación del gen FMR1 en el síndrome X frágil. Desarrollo. El estado de metilación de regiones de control en el genoma desempeña un papel fundamental en la regulación de la expresión genética. En genes susceptibles, los que contienen una isla CpG en el promotor, la metilación de la citosina favorece un estado represivo de la cromatina que previene la unión de los factores de transcripción. Las enzimas ADN metiltransferasas transfieren un grupo metilo de la S-adenosilmetionina al carbono 5 de la citosina en las secuencias CG. Se ha descrito un grupo de proteínas que reconocen a las citosinas metiladas y reclutan al correpresor y las desacetilasas de las histonas. La pérdida del grupo acetilo de las histonas produce la compactación de la cromatina. El síndrome X frágil se debe, en la mayoría de los casos, a la expansión por encima de un umbral de las repeticiones CGG del primer exón del gen FMR1. Por causas no bien conocidas estas expansiones se acompañan de la metilación del promotor y como consecuencia del silencio del gen. Conclusiones. La metilación del ADN etiqueta a los genes de forma que la misma secuencia de bases puede tener repercusiones fenotípicas diferentes. La metilación aberrante de los genes es causa de diversas patologías como el síndrome X frágil. El conocimiento de los mecanismos de represión de la expresión genética por metilación y el estudio de agentes que haga reversible el proceso son importantes para el tratamiento de dichas enfermedades.
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Pintado E
Moron FJ
Por palabra clave
DNA methylation
FMR1 gene
Fragile X syndrome
Gene expression
Repressor complex
Trinucleotide repeats expansion
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Palabras clave:  Complejo represor - Expansión de tripletes - Expresión genética - Gen FMR1 - Metilación del ADN - Síndrome X frágil
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