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El síndrome X frágil: un modelo de la relación gen-cerebro-conducta imprimir
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[REV NEUROL 2001;33:51-0] PMID: 12447820 - Revision - Fecha de publicación: 02/10/2001
P.J. Hagerman, R.J. Hagerman
Introducción. La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP. Desarrollo. Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen FMR1 y la relación genotipo-fenotipo. La variabilidad clínica se relaciona con varios factores, donde se incluyen: 1. Variaciones moleculares en el FMR1 que generan una gama de niveles de FMRP; 2. El efecto combinado de genes de fondo que interaccionan directa o indirectamente con la FMRP, y 3. Factores del entorno que pueden potenciar o impedir el desarrollo y el grado de disfunción resultante. Conclusión. Los avances en neuroimagen, neurociencias y los ratones knock-out aportan nuevos datos que nos ayudan a entender la relación gen-cerebro-conducta en el síndrome X frágil.
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Palabras clave:  Comportamiento - Conducta - FMR1 - FMR1 mRNA - FMRP - MRNA - Neurología del comportamiento - Neuropsiquiatría - Síndrome X frágil
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Clasificado en: Neurología de la conducta
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