Introducción El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Aunque la mayoría de los pacientes afectados, especialmente los varones, presentan un fenotipo característico, es preciso el estudio molecular del gen FMR1 para confirmar el diagnóstico, en dependencia del número de expansiones del triplete CGG en dicho gen.
Desarrollo En los últimos años se ha desarrollado una técnica inmunohistoquímica que permite el estudio de la expresión de la proteína codificada por el gen FMR1, denominada FMRP (Fragile-X Mental Retardation Protein), inicialmente en linfocitos de sangre periférica y más recientemente en raíces de cabello, que permite identificar sin ambigüedades a varones afectados de SXF. Las ventajas de esta técnica con respecto al estudio molecular convencional es su rapidez (resultados en pocas horas), bajo coste y facilidad de obtención de las muestras, en el caso de los cabellos con un método incruento. Los varones afectados muestran niveles sensiblemente inferiores a los varones normales, sin solapamiento en los niveles de expresión respectivos. Estas afirmaciones son válidas tanto para el test en sangre como en raíces de cabello. En mujeres, la interpretación es más complicada debido a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X, aunque los estudios iniciales han permitido diferenciar claramente el nivel de expresión de la FMRP en cabellos de mujeres con mutación completa y con cierto grado de retraso intelectual y el de mujeres normales con o sin premutación.
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