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Peritonitis agudas y divertículos del intestino delgado en una paciente con encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial imprimir
Nota Clínica Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2001;33:328-333] PMID: 11588725 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2001
F.A. Martínez-García, M.R. Jiménez-Gómez, O. Morsi-Hassan, M.L. Fortuna-Alcaraz, J. Sicilia-Guillén, A. Fernández-Barreiro
Introducción. Los divertículos del yeyuno y del íleon son lesiones adquiridas que se suelen asociar a trastornos de la motilidad intestinal, como las que ocurren en las miopatías y neuropatías con afectación visceral. La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (síndrome MNGIE) se caracteriza por dismotilidad gastrointestinal, caquexia, ptosis con oftalmoparesia externa, neuropatía, leucoencefalopatía y evidencia de laboratorio de alteración mitocondrial. Caso clínico. Mujer que desde los 9 meses de edad padecía síntomas digestivos: diarrea, náuseas, vómitos, digestiones lentas y dolor abdominal. Tenía miopía. A los 20 años de edad, en un periodo de siete meses, precisó cirugía abdominal urgente en tres ocasiones por peritonitis aguda difusa relacionada con divertículos en el yeyuno y el íleon. Tenía caquexia, ptosis parpebral ligera, oftalmoparesia externa, nervios auriculares mayores hipertróficos, escoliosis, pies cavos, debilidad e hipoestesia distales en extremidades, hipoacusia neurosensorial bilateral y acidosis láctica. El estudio electroneurográfico era compatible con una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante crónica severa. En la RM cerebral se vio leucoencefalopatía. En el tejido muscular se apreció alteración de todas las fibras tipo I con abundantes vacuolas de lípidos y aumento del número de mitocondrias en forma de granos gruesos y de las bolsas mitocondriales subsarcolemales. No se observaron fibras rojo-rotas ni alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias. Se detectó un déficit del complejo III de la cadena respiratoria. Conclusión. En pacientes con manifestaciones de dismotilidad intestinal y divertículos de yeyuno e íleon se debe sospechar de neuropatías y miopatías con afectación visceral, entre ellas el síndrome MNGIE.
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Por autor
Martinez-Garcia FA
Jimenez-Gomez MR
Morsi-Hassan O
Fortuna-Alcaraz ML
Sicilia-Guillen J
Fernandez-Barreiro A
Por palabra clave
Clinical picture
Gastrointestinal diseases
Mitochondrial encephalomyopathies
MNGIE syndrome
Polyneuropathies
Ubiquinol cytochrome c reductase
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Palabras clave:  Encefalomiopatía mitocondrial - Encefalomiopatías mitocondriales - Enfermedad gastrointestinal - Enfermedades gastrointestinales - Manifestación clínica - Manifestaciones clínicas - Polineuropatía - Polineuropatía motora - Polineuropatía sensitiva - Polineuropatía sensitivomotora - Polineuropatías - Polirradiculoneuritis - Polirradiculoneuropatía - Síndrome de MNGIE - Síndrome MNGIE - Ubiquinol citocromo c oxidorreductasa
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