http://aulanesplora.com/
Búsqueda avanzada
Boton Buscador
Registrarse  /  Recordar Contraseña
eMail
Contraseña
Entrar
 Recordar datos de acceso
Síguenos en: Revista de neurología en Facebook Revista de neurología en Twitter Revista de neurología en Google+
Suplementos de Revista de neurología
Congresos de Revista de neurología
Destacamos
Noticias
Descubierto un mecanismo por el cual el abuso de cannabis puede causar esquizofrenia
Niveles altos de ansiedad parecen afectar el cerebro de los niños
Banner
Índice >> Revista de Neurología (Volumen 32  Núm 9) >> Síndrome de Joubert: revisión de 12 casos

Síndrome de Joubert: revisión de 12 casos imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2001;32:812-817] PMID: 11424029 - Original - Fecha de publicación: 16/05/2001
M.S. Barreirinho, J.F. Teixeira, N.C. Moreira, S. Calçada-Bastos, S. Gonçalvez, C. Barbot
Introducción. El síndrome de Joubert (SJ) presenta una herencia autosómica recesiva y sus características principales son la hipotonía, ataxia, retraso mental, movimientos oculares anormales y alteraciones del ritmo respiratorio; se inicia en los primeros meses de vida (períodos de taquipnea que alternan con apnea). Los hallazgos radiológicos más característicos son el alargamiento y estrechamiento de la unión pontomesencefálica, profundización de la fosa interpeduncular, condensación y horizontalización de los pedúnculos cerebelosos superiores, hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del vermis que aparece con una fisura sagital superior. Las tres primeras alteraciones son componentes del ‘signo de la muela’, una imagen radiológica considerada por algunos autores como patognómica del SJ. Objetivos. Revisar las características clínicas, experimentales y neurorradiológicas de 12 niños con diagnóstico clínico previo de SJ e intentar correlacionar los descubrimientos clínicos y radiológicos. Pacientes y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo mediante la realización de resonancia magnética (RM) cerebral en todos los pacientes. Resultados. Todos los pacientes presentaban retraso mental, hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. Otras señales clínicas relacionadas incluían alteración del ritmo respiratorio, alteración de la pigmentación retinal, discinesias buco-linguo-faciales, ptosis, polidactilia, escoliosis, cardiopatía congénita, riñones poliquísticos y convulsiones. Todos los pacientes presentaban agenesia del vermis y el ‘signo de la muela’ estaba presente en nueve de ellos. Se encontraron otras malformaciones cerebrales asociadas en cinco niños. Conclusiones. Consideramos que, en ausencia de un marcador bioquímico o genético para el SJ, es fundamental conseguir un grupo de pacientes con características clínicas y neurorradiológicas homogéneas para evitar así la superposición con otros síndromes. De acuerdo con nuestra experiencia y por la revisión de los casos publicados, pensamos que pueden ser consideradas como características principales del SJ la hipotonía, la ataxia, el retraso mental, la apraxia oculomotora y el ‘signo de la muela’. Como características secundarias se pueden tener en cuenta las alteraciones del ritmo respiratorio, la alteración del pigmento retinal, las anomalías renales y la dismorfia facial.
Buscar en PubMed
Por autor
Barreirinho MS
Teixeira JF
Moreira NC
Calcada-Bastos S
Goncalvez S
Barbot C
Por palabra clave
‘Molar tooth sign’
Joubert syndrome
Oculomotor apraxia
Recessive ataxia
Ver en PubMed
Este artículo
Artículos relacionados
Palabras clave:  Apraxia oculomotora - Ataxia recesiva - Signo de la muela - Síndrome de Joubert
        Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 904
Valoración media:      (0 votos)


Para poder participar en esta discusión debe estar registrado
Debe estar registrado para poder suscribirse a este seminario
Inicio de página
Inicio de página
Catalogo Viguera
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Revista Psicogeriatría
Revista Educación Médica
© Viguera Editores   Plaza Tetuan, 7 08010 Barcelona   Contacto  |  Privacidad   ISSN Edición Digital 1576-6578
Valid HTML 4.01 Transitional Última Actualización: 22/07/2014