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Estudio clínico, bioquímico, neurológico y molecular de 11 pacientes que presentan mutaciones nuevas en el gen PAH imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2000;31:907-910] PMID: 12497249 - Original - Fecha de publicación: 16/11/2000
J. Mallolas, M.A. Vilaseca, J. Campistol, N. Lambruschini-Ferri, F.J. Cambra-Lasaosa, M.E. Fusté, M. Milà-Recasens
Introducción. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Presenta un amplio espectro fenotípico que depende principalmente de la actividad enzimática residual, así como de otros factores, tales como genes modificadores y factores no genéticos. Este hecho nos invita a considerar que un estudio multidisciplinario de estos pacientes es realmente necesario para la mejor comprensión de la enfermedad. Objetivo. Establecer una correlación fenotipo­genotipo y clasificar nueve mutaciones nuevas según su gravedad. Pacientes y métodos. Hemos evaluado los datos clínicos obtenidos tras el estudio multidisciplinario de 11 pacientes PKU/HPA que presentan nueve mutaciones nuevas (P275S, P279fsdelC, V388delTG, N61/I62/T63fsdel5bp, P281S, P362T, H100R, I164V y Y168H) identificadas durante el estudio molecular del gen PAH realizado en Cataluña, España. Resultados y conclusión. El genotipo se correlaciona con el fenotipo bioquímico en nuestros pacientes, mientras que el fenotipo cognitivo depende de factores determinantes como el diagnóstico precoz y la dieta. Por lo tanto, aunque la PKU pueda considerarse un rasgo complejo, las mutaciones en el gen PAH son el principal determinante del fenotipo metabólico en la PKU. Una aproximación multidisciplinar es la mejor vía para la comprensión y el control de estos pacientes.
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Por autor
Mallolas J
Vilaseca MA
Campistol J
Lambruschini-Ferri N
Cambra-Lasaosa FJ
Fuste ME
Mila-Recasens M
Por palabra clave
Correlation
Genotype
Hyperphenylalaninaemia
PAH
Phenotype
Phenylketonuria
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Palabras clave:  Correlación - Fenilcetonuria - Fenotipo - Gen PAH - Genotipo - Hiperfenilalaninemia
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