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Introducción. La clonación de aquellos genes cuyos productos intervienen en la organización y el funcionamiento de los centros neuronales que permiten la resolución de tareas lingüísticas debe partir necesariamente de la identificación y el análisis (cognitivo, lingüístico, neuroanatómico y neurofisiológico) de individuos que presenten trastornos (específicos) del lenguaje (SLI) hereditarios. Desarrollo. El primero estos genes así caracterizados, denominado FOXP2, codifica un factor regulador que funciona como represor transcripcional en el sistema nervioso central, y se expresa en poblaciones neuronales localizadas fundamentalmente en los ganglios basales, pero también en el córtex, el cerebelo y el tálamo, y presumiblemente implicadas en el desarrollo y/o el funcionamiento de los circuitos corticotalamoestriales asociados a la planificación motora y el aprendizaje. La proteína FOXP2 presenta diversos motivos estructurales que, cuando se ven alterados en otras proteínas, originan también distintos trastornos en el sistema nervioso central. El patrón de expresión del gen se halla conservado filogenéticamente, aunque no sucede lo mismo con el de maduración del ARNm. En los individuos que presentan una versión mutada de FOXP2 se detectan anomalías morfológicas y funcionales en las áreas en las que se expresa el gen, que pueden correlacionarse satisfactoriamente con las características fenotípicas del trastorno, que son a la vez motoras y lingüísticas. Conclusiones. El hecho de que otras variantes del SLI no estén asociadas a la mutación del gen FOXP2 plantea la necesidad de seguir indagando en las bases genéticas del trastorno, a la vez que sugiere la pertinencia de reevaluar el alcance fenotípico de la variante asociada a la mutación de este gen.
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