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Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2004;38:223-228] PMID: 14963848 - Original - Fecha de publicación: 01/02/2004
C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, E. del Río-Latorre, V. Fernández-Redondo, M. Castro-Gago
Introducción. La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinentia pigmenti achromians es un trastorno neurocutáneo multisistémico que se asocia a complicaciones neurológicas en un alto porcentaje de pacientes. Objetivos. Revisar las características más relevantes en una serie de 14 pacientes con HI. Pacientes y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo en el que se analizaron los siguientes datos: edad, sexo, antecedentes familiares y personales, características clínicas y exploraciones complementarias efectuadas. Se presentan nueve mujeres y cinco varones con edades comprendidas entre los 4 meses y los 14 años. Resultados. Todos los pacientes presentaban anomalías neurológicas, entre las que destaca el retraso psicomotor o mental en 11 (asociado en dos a un comportamiento autista), anomalías neurorradiológicas en siete, microcefalia en tres y crisis epilépticas en dos. Otras complicaciones relevantes fueron las anomalías musculoesqueléticas y oculares (presentes cada una de ellas en nueve pacientes), dentales en seis, facies tosca y pabellones auriculares dismórficos en cuatro pacientes, hipoacusia en cinco y cardiopatía congénita en dos. Como hechos aislados se han observado: atresia de coanas, fisura palatina, dilatación segmentaria del colon, criptorquidia, hernia inguinal, talla baja, reflujo vesicoureteral y pubarquia prematura. Conclusiones. Dada la ausencia de un marcador biológico que identifique la HI y la existencia de formas clínicas con escasa expresividad cutánea, que en ocasiones pasan desapercibidas o no se consideran suficientemente relevantes para establecer el diagnóstico, es posible que esta entidad sea más frecuente de lo que asumimos y que su prevalencia se infravalore.
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Por autor
Gomez-Lado C
Eiris-Puñal J
Blanco-Barca O
del Rio-Latorre E
Fernandez-Redondo V
Castro-Gago M
Por palabra clave
Achromic nevus
Dysmorphic traits
Hypomelanosis of Ito
Neurocutaneous syndrome
Psychomotor retardation
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Palabras clave:  Hipomelanosis de Ito - Incontinentia pigmenti achromians - Nevo acrómico - Rasgos dismórficos - Retraso psicomotor - Síndrome neurocutáneo
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Última Actualización: 06/12/2016