http://www.viguera.com/es/libros/3-ictus-en-la-infancia.html
Búsqueda avanzada
Boton Buscador
Registrarse  /  Recordar Contraseña
eMail
Contraseña
Entrar
 Recordar datos de acceso
Síguenos en: Revista de neurología en Facebook Revista de neurología en Twitter Revista de neurología en Google+
Suplementos de Revista de neurología
Congresos de Revista de neurología
Destacamos
Noticias
Niveles altos de ansiedad parecen afectar el cerebro de los niños
Identifican un mecanismo neuronal que limita el dolor crónico
Banner
Índice >> Revista de Neurología (Volumen 41  Núm 8) >> Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondria...

Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial. Evaluación y variabilidad en 52 pacientes imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2005;41:449-454] PMID: 16224730 - Original - Fecha de publicación: 16/10/2005
F.J. Arpa-Gutiérrez, A. Cruz-Martínez, Y. Campos-González, M. Gutiérrez-Molina, S. Santiago-Pérez, M.C. Pérez-Conde, M.R. López-Pajares, M.A. Martín-Casarrubias, J.C. Rubio, P. del Hoyo, A. Arpa-Fernández, J. Arenas
Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM). Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético. Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones. Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM.
Buscar en PubMed
Por autor
Arpa-Gutierrez FJ
Cruz-Martinez A
Campos-Gonzalez Y
Gutierrez-Molina M
Santiago-Perez S
Perez-Conde MC
Lopez-Pajares MR
Martin-Casarrubias MA
Rubio JC
del Hoyo P
Arpa-Fernandez A
Arenas J
Por palabra clave
Electromyography
Encephalopathy
Genetics
Mitochondrial disease
Muscle biopsy
Myopathy
Neuropathy
Respiratory chain disease
Ver en PubMed
Este artículo
Artículos relacionados
Palabras clave:  Biopsia muscular - Electromiografía - Encefalopatía - Enfermedad de la cadena respiratoria - Enfermedad mitocondrial - Genética - Miopatía - Neuropatía
       Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 1584
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Valoración media:   7   (2 votos)
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10


Para poder participar en esta discusión debe estar registrado
Debe estar registrado para poder suscribirse a este seminario
Inicio de página
Inicio de página
Catalogo Viguera
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Revista Psicogeriatría
Revista Educación Médica
© Viguera Editores   Plaza Tetuan, 7 08010 Barcelona   Contacto  |  Privacidad   ISSN Edición Digital 1576-6578
Valid HTML 4.01 Transitional Última Actualización: 02/08/2014