Introducción La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular degenerativa, progresiva y multisistémica con herencia autosómica dominante, expresión variable y penetrancia incompleta. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3’ no codificante (3’ UTR) del gen DMPK localizado en el cromosoma 19q13.3. La expansión es inestable, por lo que su tamaño cambia con la transmisión a través de las generaciones.
Objetivo Estudiar el comportamiento intergeneracional de la mutación DM1, con el fin de determinar si los criterios utilizados internacionalmente para el consejo genético son aplicables también en Costa Rica.
Pacientes y métodos Se confirmó el diagnóstico clínico en un grupo de 84 pacientes costarricenses mediante hibridaciones de Southern blot y PCR.
Resultados El análisis de los datos mostró que el tamaño de la mutación presenta una correlación positiva con la gravedad de los síntomas y una correlación negativa con la edad de inicio de la DM1. La transmisión de la mutación presente en costarricenses depende del sexo del padre que la transmite, así como del tamaño de la mutación que éste tenga. Se observó, también, un exceso de hombres que transmiten la mutación en la primera generación, y un incremento importante en el tamaño de la mutación entre las generaciones. No se encontraron diferencias al comparar el tamaño de la mutación respecto al sexo transmisor.
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