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Índice >> Revista de Neurología (Volumen 33  Suplemento 1) >> Diagnóstico del síndrome X frágil

Diagnóstico del síndrome X frágil imprimir
Revision Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2001;33:6-0] PMID: 12447811 - Revision - Fecha de publicación: 02/10/2001
G. Glóver-López, M. Bernabé, C. Carbonell
El síndrome X frágil (SXF) constituye la mayor causa de retraso mental hereditario. Hasta fechas recientes se han diagnosticado síndromes X frágil sólo en pacientes con afectación clínica, sin que haya sido posible detectar los portadores asintomáticos. Una vez resueltos los problemas de la inducción específica de la fragilidad cromosómica, fue posible confirmar el diagnóstico clínico de los pacientes así como detectar portadores asintomáticos. Pero el descubrimiento del gen FMR1 ha llevado al conocimiento, de manera fidedigna, del estado genético de cualquier individuo respecto al síndrome X frágil, independientemente de que pertenezca a una familia de afectados o no. A este respecto se puede utilizar una combinación de técnicas moleculares y citogenéticas para detectar expansiones en la región repetitiva del gen FMR1. Se encuentran tres clases de alelos: normal con 5-60 repeticiones premutado con 60-200 repeticiones CGG, y mutaciones completas con expansiones mayores de 200 repeticiones.
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Glover-Lopez G
Bernabe M
Carbonell C
Por palabra clave
3 site
CGG repeat triplet
FMRI gene
Fragile X syndrome
Fragile Xq27
Karyotype
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Palabras clave:  Cariotipo - Gen FMR1 - Gen FMRI - PCR - Repetición del triplete CGG - Síndrome X frágil - Sitio Xq27 - Sitio Xq27.3 - Southern blot
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