Introducción La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es causada por una mutación en el gen Notch3, cromosoma 19p13.1, y se caracteriza por alteración de las arterias cerebrales pequeñas. La presentación clínica consiste en migraña, infartos cerebrales recurrentes, cambios de comportamiento y demencia.
Objetivo Describir el fenotipo clínico de una familia colombiana con diagnóstico probable de CADASIL.
Pacientes y métodos Elaboramos una genealogía con 268 individuos, evaluación neurológica a 57 individuos y resonancia magnética craneal (RMN) a 25 de ellos.
Resultados El análisis clínico apoya fuertemente el diagnóstico de CADASIL ya que 12 individuos presentaron trombosis cerebral (TC) de repetición, que en cinco de ellos conllevó demencia subcortical. Dos pacientes presentaban demencia sin historia previa de TC. Todos los afectados por TC o demencia a los que se realizó RMN (nueve casos) tienen hiperintensidades de la sustancia blanca e infartos subcorticales. Otros siete individuos presentan anomalías típicas de CADASIL en la RMN, de los cuales cuatro son asintomáticos, uno tuvo episodios de isquemia cerebral transitoria y dos padecen migraña. Otros 22 pacientes presentan sólo migraña. Llama la atención la alta frecuencia de lesión del cuerpo calloso, encontrada en cinco individuos con TC o demencia, el paciente con isquemia cerebral transitoria y uno de los asintomáticos; además, resaltamos la presencia de hipoacusia en siete individuos con TC o demencia.
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