http://medicinagenomica.com/curso-genetica-medica/online/
Búsqueda avanzada
Boton Buscador
Registrarse  /  Recordar Contraseña
eMail
Contraseña
Entrar
 Recordar datos de acceso
Síguenos en: Revista de neurología en Facebook Revista de neurología en Twitter Revista de neurología en Google+
Suplementos de Revista de neurología
Congresos de Revista de neurología
Destacamos
Noticias
Descubierto un mecanismo por el cual el abuso de cannabis puede causar esquizofrenia
Niveles altos de ansiedad parecen afectar el cerebro de los niños
Banner
Índice >> Revista de Neurología (Volumen 31  Núm 10) >> Caracterización clínica de una familia numerosa co...

Caracterización clínica de una familia numerosa con enfermedad vascular cerebral hereditaria en Colombia imprimir
Original Castellano   English   Portugués
[REV NEUROL 2000;31:901-907] PMID: 12497248 - Original - Fecha de publicación: 16/11/2000
F. Lopera, J. Arboleda-Velázquez, S. Moreno, N. Almeida, J.M. Cuartas, M. Arcos-Burgos
Introducción. La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es causada por una mutación en el gen Notch3, cromosoma 19p13.1, y se caracteriza por alteración de las arterias cerebrales pequeñas. La presentación clínica consiste en migraña, infartos cerebrales recurrentes, cambios de comportamiento y demencia. Objetivo. Describir el fenotipo clínico de una familia colombiana con diagnóstico probable de CADASIL. Pacientes y métodos. Elaboramos una genealogía con 268 individuos, evaluación neurológica a 57 individuos y resonancia magnética craneal (RMN) a 25 de ellos. Resultados. El análisis clínico apoya fuertemente el diagnóstico de CADASIL ya que 12 individuos presentaron trombosis cerebral (TC) de repetición, que en cinco de ellos conllevó demencia subcortical. Dos pacientes presentaban demencia sin historia previa de TC. Todos los afectados por TC o demencia a los que se realizó RMN (nueve casos) tienen hiperintensidades de la sustancia blanca e infartos subcorticales. Otros siete individuos presentan anomalías típicas de CADASIL en la RMN, de los cuales cuatro son asintomáticos, uno tuvo episodios de isquemia cerebral transitoria y dos padecen migraña. Otros 22 pacientes presentan sólo migraña. Llama la atención la alta frecuencia de lesión del cuerpo calloso, encontrada en cinco individuos con TC o demencia, el paciente con isquemia cerebral transitoria y uno de los asintomáticos; además, resaltamos la presencia de hipoacusia en siete individuos con TC o demencia. Conclusiones. Describimos una familia con enfermedad vascular cerebral hereditaria caracterizada por episodios de TC, demencia vascular precoz, hipoacusia, migraña y leucoencefalopatía, infartos subcorticales y alteraciones del cuerpo calloso evidenciadas en la RMN. El análisis clínico apoya fuertemente el diagnóstico de CADASIL
Buscar en PubMed
Por autor
Lopera F
Arboleda-Velazquez J
Moreno S
Almeida N
Cuartas JM
Arcos-Burgos M
Por palabra clave
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)
Corpus callosum
Hearing loss
Hereditary vascular dementia
Leukoencephalopathy
Ver en PubMed
Este artículo
Artículos relacionados
Palabras clave:  Antioquia - Antioquía - Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) - CADASIL - Colombia - Cuerpo calloso - Demencia vascular hereditaria - Hipoacusia - Leucoencefalopatía
        Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 308
Clasificado en: DemenciaNeuropsiquiatríaPatología vascular
Valoración media:      (0 votos)


Para poder participar en esta discusión debe estar registrado
Debe estar registrado para poder suscribirse a este seminario
Inicio de página
Inicio de página
Catalogo Viguera
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Revista Psicogeriatría
Revista Educación Médica
© Viguera Editores   Plaza Tetuan, 7 08010 Barcelona   Contacto  |  Privacidad   ISSN Edición Digital 1576-6578
Valid HTML 4.01 Transitional Última Actualización: 23/07/2014