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Revisões
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S1-S6] PMID: 16506122 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Atraso mental de origem genética. Apresentação da Rede GIRMOGEN
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Atraso mental ligado ao X - Síndroma X frágil |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S7-S13] PMID: 16506137 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Epidemiologia do atraso mental de origem genética. Análise da necessidade, importância, objectivos, características, utilidade e limitações de um registo de casos de atraso mental de origem genética
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| Clasificado en: Infecciones, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Bases de dados - Epidemiologia - Origem genética - Registos - Saúde pública |
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Valoración media:  0 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S15-S19] PMID: 16506127 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Fenótipos comportamentais no atraso mental de origem genética
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Fenótipos comportamentais - Síndroma de Angelman - Síndroma de Prader-Willi - Síndroma de Williams - Síndroma do X frágil |
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Valoración media: 8 (2 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S21-S26] PMID: 16506128 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Causas cromossómicas que originam o atraso mental: alterações cromossómicas diagnosticáveis no doente
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Alterações cromossómicas - Alterações intersticiais - Alterações subteloméricas - Atraso mental idiopático - Síndromas de microdelecção/microduplicação |
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Valoración media:  5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S27-S32] PMID: 16506129 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Impacto do diagnóstico pré-natal na prevenção do atraso mental de causa cromossómica. Alterações cromossómicas detectáveis mediante diagnóstico pré-natal
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| Clasificado en: Mareos, vértigos y acufenos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Anomalias cromossómicas - Desequilíbrio cromossómico - Diagnóstico pré-natal - Exame de aneuploidias |
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Valoración media:  4.7 (3 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Atraso mental autossómico dominante
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Esclerose tuberosa - Neurofibromatose 1 |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S39-S43] PMID: 16506131 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Doenças autossómicas recessivas com atraso mental
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Autossómicas recessivas - Erros congénitos do metabolismo - Fenilalanina hidroxilase - Fenilcetonúria |
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Valoración media:  6 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S45-S49] PMID: 16506132 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Causas monogénicas de atraso mental ligado ao X
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental ligado ao X - Atraso mental ligado ao X sindrómico |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S51-S54] PMID: 16506133 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndroma do X frágil
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Insuficiência ovárica precoce - Metilação - Síndroma X frágil - Tripleto CGG |
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Valoración media: 5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S55-S59] PMID: 16506134 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndroma de Rett: actualização diagnóstica, clínica e molecular
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Estereotipias manuais - Síndroma de Rett |
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Valoración media:  10 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S61-S67] PMID: 16506135 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Do diagnóstico clínico ao diagnóstico genético dos síndromas de Prader-Willi e Angelman
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| Palabras clave: Conselho genético - Delecção - Dissomia uniparental - Marca genómica - Síndroma de Angelman - Síndroma de Prader-Willi |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S69-S75] PMID: 16506136 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndroma de Williams: aspectos clínicos e bases moleculares
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| Clasificado en: Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Delecção - Duplicações segmentares - Haploinsuficiência - Modelos animais - Recombinação desigual |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S77-S83] PMID: 16506138 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Atraso mental inespecífico ligado ao cromossoma X
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Aconselhamento genético - AMLX - Aprendizagem - Atraso mental - Sinapses |
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Valoración media: 5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S85-S92] PMID: 16506139 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Modelos experimentais utilizados na investigação de perturbações genéticas que causam incapacidade intelectual
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| Palabras clave: Incapacidade psíquica - Investigação básica - Modelos animais - Ratos geneticamente modificados - Síndrome do X frágil |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S93-S98] PMID: 16506140 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Avaliação e diagnóstico do doente com atraso mental de origem genética: protocolos estandardizados de avaliação clínica
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental de origem genética - Exploração dismorfológica - Geneticista clínico |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S99-S102] PMID: 16506141 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Avaliação e diagnóstico do doente com atraso do desenvolvimento: protocolos padronizados sob o ponto de vista do neuropediatra
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso do desenvolvimento - Atraso mental |
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Valoración media: 6 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S103-S107] PMID: 16506123 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Diagnóstico do atraso mental de origem genética. Protocolo de estudo
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Atraso mental ligado ao cromossoma X - Técnicas de laboratório |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S109-S115] PMID: 16506124 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Tratamento farmacológico do atraso mental
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental - Inibidores selectivos da recaptação da serotonina - Perturbação de défice de atenção com hiperactividade - Síndroma de Angelman - Síndroma de Prader-Willi - Sindroma do X frágil |
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Valoración media: 10 (3 votos)
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Originais
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S117-S123] PMID: 16506125 - Original - Fecha de publicación: 07/01/2006
Fundamentos teóricos para a criação de um registo de doentes diagnosticados com atraso mental de origem genética: perspectiva desde a epidemiologia e a saúde pública
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Atraso mental - Bases de dados - Epidemiologia - Origem genética - Registos - Saúde pública |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S125-S130] PMID: 16506126 - Original - Fecha de publicación: 07/01/2006
Design e implementação de uma aplicação informática para a gestão de um registo de doentes diagnosticados com atraso mental de origem genética
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Atraso mental de origem genética - Bases de dados - Design de aplicações informáticas - Investigação - Registos - Segurança |
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Valoración media: (0 votos)
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