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Revisiones
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S1-S6] PMID: 16506122 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental de origen genético. Presentación de la Red GIRMOGEN
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Diagnósticos moleculares - Retraso mental - Retraso mental ligado al X - Síndrome X frágil |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S7-S13] PMID: 16506137 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Epidemiología del retraso mental de origen genético. Análisis de la necesidad, importancia, objetivos, características, utilidad y limitaciones de un registro de casos de retraso mental de origen genético
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| Clasificado en: Infecciones, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Bases de datos - Epidemiología - Genética - Origen genético - Registros - Retraso mental - Salud pública |
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Valoración media:  0 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S15-S19] PMID: 16506127 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Autismo - Fenotipos conductuales - Retraso mental - Síndrome de Angelman - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de Williams - Síndrome X frágil |
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Valoración media: 8 (2 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S21-S26] PMID: 16506128 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Alteraciones cromosómicas - Alteraciones intersticiales - Alteraciones subteloméricas - Retraso mental idiopático - Síndromes de microdeleción/microduplicación |
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Valoración media:  5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S27-S32] PMID: 16506129 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Impacto del diagnóstico prenatal en la prevención del retraso mental de causa cromosómica. Alteraciones cromosómicas detectables mediante diagnóstico prenatal
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| Clasificado en: Mareos, vértigos y acufenos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Anomalías cromosómicas - Cribado de aneuploidías - Desequilibrio cromosómico - Diagnóstico prenatal |
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Valoración media:  4.7 (3 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental autosómico dominante
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Distrofia miotónica de Steinert - Esclerosis tuberosa - Neurofibromatosis 1 - Retraso mental |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S39-S43] PMID: 16506131 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Enfermedades autosómicas recesivas con retraso mental
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Autosómicas recesivas - Errores congénitos del metabolismo - Fenilalanina hidroxilasa - Fenilcetonuria - Retraso mental - Tay-Sachs |
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Valoración media:  6 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S45-S49] PMID: 16506132 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Causas monogénicas de retraso mental ligado a X
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Retraso mental ligado a X - Retraso mental ligado a X sindrómico |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S51-S54] PMID: 16506133 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndrome X frágil
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Fallo ovárico precoz - FXTAS - Metilación - Retraso mental - Síndrome X frágil - Triplete CGG |
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Valoración media: 5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S55-S59] PMID: 16506134 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, clínica y molecular
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Autismo - Estereotipias manuales - MECP2 - Retraso mental - Síndrome de Rett |
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Valoración media:  10 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S61-S67] PMID: 16506135 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman
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| Palabras clave: Consejo genético - Deleción - Disomía uniparental - Impronta genómica - Síndrome de Angelman - Síndrome de Prader-Willi |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S69-S75] PMID: 16506136 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares
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| Clasificado en: Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Deleción - Duplicaciones segmentarias - Haploinsuficiencia - Modelos animales - Recombinación desigual - Síndrome de Williams |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S77-S83] PMID: 16506138 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Aprendizaje - Consejo genético - Cromatina - Retraso mental - RMLX - Sinapsis |
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Valoración media: 5 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S85-S92] PMID: 16506139 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Modelos experimentales utilizados en la investigación de trastornos genéticos que cursan con discapacidad intelectual
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| Palabras clave: Discapacidad psíquica - Investigación básica - Modelos animales - Ratones modificados genéticamente - Síndrome de Rett - Síndrome X frágil |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S93-S98] PMID: 16506140 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso mental de origen genético: protocolos estandarizados de evaluación clínica
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Exploración dismorfológica - Genetista clínico - Protocolo diagnóstico - Retraso mental de origen genético |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S99-S102] PMID: 16506141 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso del desarrollo: protocolos estandarizados desde el punto de vista del neuropediatra
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Protocolo diagnóstico - Retraso del desarrollo - Retraso mental |
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Valoración media: 6 (1 voto)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S103-S107] PMID: 16506123 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Diagnóstico del retraso mental de origen genético. Protocolo de estudio
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Protocolo - Retraso mental - Retraso mental ligado al cromosoma X - Técnicas de laboratorio |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S109-S115] PMID: 16506124 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Tratamiento farmacológico del retraso mental
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Autismo - Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina - Metilfenidato - Retraso mental - Risperidona - Síndrome de Angelman - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome X frágil - Trastorno de déficit de atención con hiperactividad |
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Valoración media: 10 (3 votos)
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Originales
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S117-S123] PMID: 16506125 - Original - Fecha de publicación: 07/01/2006
Fundamentos teóricos para la creación de un registro de pacientes diagnosticados de retraso mental de origen genético: perspectiva desde la epidemiología y la salud pública
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Bases de datos - Epidemiología - Genética - Origen genético - Registros - Retraso mental - Salud pública |
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Valoración media: (0 votos)
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S125-S130] PMID: 16506126 - Original - Fecha de publicación: 07/01/2006
Diseño e implementación de una aplicación informática para la gestión de un registro de pacientes diagnosticados de retraso mental de origen genético
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| Clasificado en: Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Bases de datos - Diseño de aplicaciones informáticas - Investigación - Registros - Retraso mental de origen genético - Seguridad |
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Valoración media: (0 votos)
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