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P. Briones-Godino
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Volumen 47 Núm 9
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[REV NEUROL 2008;47:500-501] PMID: 18985602 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/11/2008
Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años
L. Gómez-López, R. Artuch, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, U. Finckh, M. Pineda-Marfà
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| Clasificado en: Neuropediatría |
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Valoración media:  10 (1 voto)
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Volumen 43 Núm 6
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[REV NEUROL 2006;43:341-345] PMID: 16981164 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/09/2006
Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1α
O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Rodrigo-Sáez, C. Curros-Novos, P. Briones-Godino, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago
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| Palabras clave: Agenesia del cuerpo calloso - Cadena respiratoria mitocondrial - Malformaciones cerebrales - Mutación C515T - Piruvato deshidrogenasa |
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Valoración media:  (0 votos)
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Volumen 38 Núm 12
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[REV NEUROL 2004;38:1132-1135] PMID: 15229825 - Original - Fecha de publicación: 16/06/2004
Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes
E. Martins, J.F. Teixeira, M.L. Cardoso, M.R. Lima, P. Briones-Godino, C. Barbot
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| Palabras clave: Enfermedad neurodegenerativa - Galactosemia clásica - Mutación Q188R - Resonancia magnética |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 36 Núm 7
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[REV NEUROL 2003;36:629-632] PMID: 12666042 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/04/2003
Forma grave fulminante de citrulinemia neonatal. Comunicación de un caso.
P. Lalaguna-Mallada, R. García-Romero, B. Alonso-del Val, S. Rite-Gracia, J. López-Pisón, A. Baldellou-Vázquez, M.I. Salazar-García-Blanco, C. Yus-Gotor, P. Briones-Godino, A. Marco-Tello, V. Rebage
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| Palabras clave: Citrulinemia - Encefalopatía - Recién nacido - Trastornos del ciclo de la urea |
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Volumen 31 Núm 9
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[REV NEUROL 2000;31:804-811] PMID: 12497319 - Original - Fecha de publicación: 01/11/2000
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà
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| Clasificado en: Epilepsias y síndromes epilépticos, Nervios periféricos, Patología vascular |
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| Palabras clave: Accidente cerebral vascular - Accidente cerebrovascular - Ictus hemorrágico - Ictus isquémico - Ictus venoso - Ictus vertebrobasilar - Infarto cerebral - Infarto cerebral arterial - Infarto cerebral venoso - Infarto lacunar - Isquemia cerebral - Isquemia vertebrobasilar - Laguna - Mutación A3243G del ARNt - Patología cerebrovascular - Patología cerebrovascular isquémica - Patología vascular - Patología vascular cerebral - Patología vascular cerebral isquémica - Síndrome de West |
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Volumen 30 Núm 12
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[REV NEUROL 2000;30:1117-1121] - Fecha de publicación: 16/06/2000
Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales
J. Colomer, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Encefalomiopatía mitocondrial - Encefalopatía mitocondrial - Miopatía mitocondrial - Neuropatía - Neuropatía axonal - Neuropatía sensitivomotora |
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Volumen 28 Núm 1
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[REV NEUROL 1999;28:11-15] - Fecha de publicación: 01/01/1999
Avances bioquímicos en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas
A. Ribes, P. Briones-Godino, M. Rodés
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| Palabras clave: Acilcarnitina - Acilcarnitinas - CDGS - Neurotransmisor - Neurotransmisores - Pirimidina - Pirimidinas - Purinas |
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Volumen 26 Núm 149
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[REV NEUROL 1998;26:38-42] - Fecha de publicación: 01/01/1998
Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección
R. Artuch, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, A. Ribes, J. Colomer, A.M. Vernet, J. Campistol
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| Palabras clave: Citopatía mitocondrial - Enfermedad mitocondrial - Ictus isquémico parietal derecho - Mitocondria |
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