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E. Pintos-Martínez
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Volumen 47 Núm 1
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[REV NEUROL 2008;47:52-53] PMID: 18592481 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/07/2008
Asociación del espectro autista con patología mitocondrial
M. Castro-Gago, O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Pintos-Martínez, Y. Campos-González, J. Eirís-Puñal
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| Clasificado en: Neuropediatría |
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Volumen 44 Núm 5
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[REV NEUROL 2007;44:281-284] PMID: 17342678 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/03/2007
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1: aportación de un caso
C. Gómez-Lado, G. Landín-Iglesias, E. Pintos-Martínez, N. Pastor-Benavent, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Citopatías mitocondriales - Enfermedad de Werdnig-Hoffman - Enfermedad neurodegenerativa - Hipoplasia pontocerebelosa - Trastornos congénitos de la glicosilación |
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Volumen 39 Núm 7
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[REV NEUROL 2004;39:618-623] PMID: 15490346 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/10/2004
Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada
O. Blanco-Barca, E. Pintos-Martínez, A. Alonso-Martín, M.D. Escribano-Rey, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Epilepsias y síndromes epilépticos, Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Cadena respiratoria mitocondrial - Encefalomiopatías mitocondriales - Espasmos infantiles - Hipsarritmia - Síndrome de Leigh - Síndrome de West |
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Volumen 37 Núm 1
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[REV NEUROL 2003;37:25-28] PMID: 12861504 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/07/2003
Hipotonía mixta, regresión neurológica y atrofia cerebelosa: manifestaciones sugestivas de distrofia neuroaxonal infantil
O. Blanco-Barca, J. Eirís-Puñal, J. Peña-Guitián, J.M. Fernández-Bustillo, E. Pintos-Martínez, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Trastornos del movimiento |
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| Palabras clave: Atrofia de vermis - Distonía - Distrofia neuroaxonal infantil - Enfermedad de Seitelberger - Hipotonía - Resonancia magnética cerebral |
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Volumen 36 Núm 11
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[REV NEUROL 2003;36:1026-1029] PMID: 12808497 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/06/2003
Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial
M. Castro-Gago, A. Alonso-Martín, E. Pintos-Martínez, M.I. Novo-Rodríguez, O. Blanco-Barca, Y. Campos, J. Arenas, J. Eirís-Puñal
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Atrofia de cerebelo - Encefalomiopatía mitocondrial - Lipomatosis simétrica múltiple - Neuropatía axonal |
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Volumen 34 Núm 5
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[REV NEUROL 2002;34:486-489] PMID: 12040521 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/03/2002
Distrofia muscular por déficit de gsarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T
J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, A. Lasa, P. Gallano, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Complejo de proteínas asociado a la distrofina - Deleción 521T - Distrofia muscular de cinturas - Gsarcoglicanopatías - Sarcoglicano |
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Volumen 32 Núm 7
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[REV NEUROL 2001;32:631-635] PMID: 11391490 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/04/2001
Adhalinopatía primaria (LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida que simula una distrofia muscular congénita
M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, P. Gallano, J. Eirís-Puñal
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Alfa-sarcoglicanopatía - Alfasarcoglicanopatía - Distrofia muscular congénita - Distrofia muscular progresiva - Distrofinopatía - Sarcoglicanopatía - Sarcogliconopatía |
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Volumen 31 Núm 9
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[REV NEUROL 2000;31:838-841] PMID: 12497326 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/11/2000
Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial
M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, E. Rodrigo-Sáez, O. Blanco-Barca, Y. Campos-González, J. Arenas
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Cadena respiratoria - Deficiencia de los complejos I y II - Deficiencia de los complejos I y III - Encefalomiopatía mitocondrial - Miopatía congénita inespecífica - Miopatía mitocondrial benigna |
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Volumen 31 Núm 6
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[REV NEUROL 2000;31:506-510] PMID: 12497375 - Original - Fecha de publicación: 16/09/2000
Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Deleción 17p11 - Deleción 17p11.2 - Gen PNP22 - Mielina - Nervio periférico - Neuropatía hereditaria - Neuropatía tomacular - Parálisis sensible a la presión - Plexopatía - Sistema nervioso periférico |
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Volumen 31 Núm 5
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[REV NEUROL 2000;31:497-498] PMID: 12497419 - Comunicaciones breves - Fecha de publicación: 01/09/2000
Metástasis selares que semejan adenomas hipofisarios
M. Gelabert-González, J.M. Fernández-Villa, E. Pintos-Martínez, J. González-García
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| Clasificado en: Cáncer y tumores |
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| Palabras clave: Adenoma hipofisario - Metástasis selar |
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