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J. Colomer
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Volumen 56 Núm 2
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[REV NEUROL 2013;56:72-78] PMID: 23307352 - Original - Fecha de publicación: 16/01/2013
Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia
E. Jiménez, A. García-Cazorla, J. Colomer, A. Nascimento, M. Iriondo, J. Campistol
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| Palabras clave: Biología molecular - Cromosomopatías - Genética - Hipotonía central - Hipotonía neonatal - Hipotonía periférica |
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Valoración media:  8.5 (2 votos)
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Volumen 44 Núm 10
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[REV NEUROL 2007;44:583-588] PMID: 17523115 - Original - Fecha de publicación: 16/05/2007
Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos
M.C. Fons-Estupiña, P. Póo, J. Colomer, J. Campistol
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| Palabras clave: Agenesia de pares craneales - Diplejía facial - Paresia del VI par - Poland-Moebius - Secuencia de Moebius - Secuencia malformativa |
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Valoración media:  7 (1 voto)
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Volumen 41 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría |
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría |
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Valoración media:  10 (2 votos)
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Volumen 35 Núm 5
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[REV NEUROL 2002;35:425-429] PMID: 12373673 - Original - Fecha de publicación: 01/09/2002
Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado
M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, A. Sans, J. Colomer, J.J. Conill, F.X. Sanmartí
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| Clasificado en: Epilepsias y síndromes epilépticos, Neuropsiquiatría, Sueño |
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| Palabras clave: Diagnóstico genético - Epilepsia - Fenotipo conductual - Integración sociolaboral - Síndrome de Angelman - Trastorno del sueño |
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Valoración media:  (0 votos)
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Volumen 35 Núm 3
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[REV NEUROL 2002;35:239-245] PMID: 12235586 - Revision - Fecha de publicación: 01/08/2002
Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras
J. Colomer
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Axón - Célula de Schwann - Charcot-Marie-Tooth - Mielina - Neuropatía axonal - Neuropatía desmielinizante - Neuropatía hereditaria motora y sensitiva |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 35 Núm 2
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[REV NEUROL 2002;35:119-123] PMID: 12221621 - Original - Fecha de publicación: 16/07/2002
Timectomía en la miastenia grave juvenil
A. Camacho-Salas, A.M. Vernet, J. Colomer, M. Pineda-Marfà, J. Campistol, J.M. Ribó, M. Medina
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Corticoides - Diagnóstico - Miastenia grave juvenil - Timectomía - Toracoscopia - Tratamiento |
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Valoración media: 10 (1 voto)
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Volumen 31 Núm 9
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[REV NEUROL 2000;31:804-811] PMID: 12497319 - Original - Fecha de publicación: 01/11/2000
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà
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| Clasificado en: Epilepsias y síndromes epilépticos, Nervios periféricos, Patología vascular |
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| Palabras clave: Accidente cerebral vascular - Accidente cerebrovascular - Ictus hemorrágico - Ictus isquémico - Ictus venoso - Ictus vertebrobasilar - Infarto cerebral - Infarto cerebral arterial - Infarto cerebral venoso - Infarto lacunar - Isquemia cerebral - Isquemia vertebrobasilar - Laguna - Mutación A3243G del ARNt - Patología cerebrovascular - Patología cerebrovascular isquémica - Patología vascular - Patología vascular cerebral - Patología vascular cerebral isquémica - Síndrome de West |
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Volumen 30 Núm 12
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[REV NEUROL 2000;30:1117-1121] - Fecha de publicación: 16/06/2000
Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales
J. Colomer, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Encefalomiopatía mitocondrial - Encefalopatía mitocondrial - Miopatía mitocondrial - Neuropatía - Neuropatía axonal - Neuropatía sensitivomotora |
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Volumen 29 Núm 5
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[REV NEUROL 1999;29:432-435] - Fecha de publicación: 01/09/1999
Patología neuromuscular del paciente crítico en pediatría
I. Jordán-García, F.J. Cambra-Lasaosa, E. Alcover-Bloch, J. Colomer, J. Campistol, J. Caritg-Bosch, A. Palomeque-Rico
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Bloqueo neuromuscular - Corticoterapia - Electromiografía - Niño - Polineuropatía del paciente crítico - Síndrome de Hopkins |
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Volumen 28 Núm 2
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[REV NEUROL 1999;28:150-153] - Fecha de publicación: 16/01/1999
Sarcoglicanopatías
J. Colomer
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: A-sarcoglicano - Alfa-sarcoglicano - B-sarcoglicano - Beta-sarcoglicano - Distrofina - G-sarcoglicano - Gamma-sarcoglicano - Glicoproteína asociadas a la distrofia - Glicoproteínas asociadas a la distrofina - Proteína asociada con la distrofina - Proteínas relacionadas con la distrofina - Ssarcoglicano - Sarcogliconopatía - Sarcogliconopatías |
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