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J.C. Rubio
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Volumen 45 Núm 5
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[REV NEUROL 2007;45:280-283] PMID: 17876739 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/09/2007
Mutaciones privadas en el gen de la miofosforilasa: primer caso en un paciente de origen latinoamericano
I. Fernández-Cadenas, G. Nogales-Gadea, D. Llige, J.C. Rubio, J. Montaner, J. Arenas, M. Raspall-Chaure, M. Roig-Quilis, A.L. Andreu
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| Palabras clave: Enfermedad de McArdle - Glicogenosis - Miofosforilasa - Mutaciones privadas - Población sudamericana - Val456Met |
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Volumen 41 Núm 8
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[REV NEUROL 2005;41:449-454] PMID: 16224730 - Original - Fecha de publicación: 16/10/2005
Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial. Evaluación y variabilidad en 52 pacientes
F.J. Arpa-Gutiérrez, A. Cruz-Martínez, Y. Campos-González, M. Gutiérrez-Molina, S. Santiago-Pérez, M.C. Pérez-Conde, M.R. López-Pajares, M.A. Martín-Casarrubias, J.C. Rubio, P. del Hoyo, A. Arpa-Fernández, J. Arenas
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| | | | Clasificado en: Nervios periféricos, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Biopsia muscular - Electromiografía - Encefalopatía - Enfermedad de la cadena respiratoria - Enfermedad mitocondrial - Genética - Miopatía - Neuropatía |
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Valoración media:  7 (2 votos)
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