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05/06/2013
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Identifican una nueva mutación en el gen del α-sarcoglicano en España
En una familia portadora de α-sarcoglicanopatía con afectación de dos hermanos se han identificado recientemente dos mutaciones, una de las cuales no se había descrito en España. [...]
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10/05/2013
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Lipoatrofia semicircular: ¿una nueva epidemia?
La lipoatrofia semicircular es una enfermedad de la piel infrecuente, resultado de la pérdida localizada, total o parcial, del tejido adiposo subcutáneo. Es más habitual en mujeres de 30-40 años, en general relacionada con microtraumas repetidos, posturas y, recientemente, [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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26/04/2013
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Neuralgia del trigémino y malformación de Chiari, una rara asociación
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10/04/2013
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La respuesta simpaticocutánea, útil en trastornos del sistema nervioso periférico
La respuesta simpaticocutánea (RSC) se ha utilizado desde su descripción en 1984 para investigar la integridad del sistema nervioso vegetativo simpático en enfermedades del sistema nervioso periférico y central. Recientemente se ha presentado un protocolo de exploración [...]
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