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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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20/03/2013
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Distrofia oculofaríngea por expansión patológica en el gen PABNP1
La distrofia oculofaríngea es una entidad de escasa prevalencia. No obstante, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la patología neuromuscular craneal. En Revista de Neurología se ha publicado el caso de una paciente que comenzó con ptosis bilateral [...]
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Artículos de Revista de Neurología
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Volumen 47 Núm 4
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[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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Volumen 43 Núm 8
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[REV NEUROL 2006;43:466-469] PMID: 17033979 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/10/2006
Parkinsonismo y camptocormia con miopatía focal espinal: descripción de un caso y respuesta al tratamiento
J. Díaz-Guzmán, N. Núñez-Enamorado, J. Ruiz-Jiménez, E. García, I. Díez-Torres, J.R. Ricoy-Campo
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neurodegeneración, Trastornos del movimiento |
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| Palabras clave: Camptocormia - Enfermedad de Parkinson - Miopatía focal - Miositis focal - Parkinsonismo |
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Valoración media:  (0 votos)
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Volumen 41 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría |
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría |
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Valoración media:  10 (2 votos)
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Volumen 41 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;41:159-162] PMID: 16047300 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/08/2005
Miopatía sarcoidea. Presentación de dos casos y revisión de la bibliografía
J.M. Sepúlveda-Sánchez, A. Villarejo-Galende, A. Cabello, A. Alonso-Ortiz, C. Ibero-Esparza, J. Porta-Etessam
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Esteroides - Granuloma - Immunosupresión - Miopatía - Miopatías inflamatorias - Miositis - Neurosarcoidosis - Prednisona - Sarcoidosis |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 40 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;40:156-158] PMID: 15750900 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/02/2005
Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal
F.J. Rodríguez-Gómez, J.M. López-Domínguez, J.J. Borrero-Martín, E. Rodríguez-Gómez, I. Chinchón-Lara, E. Pujol-De la Llave
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Biopsia muscular - Cisteamina - Cistinosis - Miopatía distal - Trasplante renal |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 39 Núm 7
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[REV NEUROL 2004;39:618-623] PMID: 15490346 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/10/2004
Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada
O. Blanco-Barca, E. Pintos-Martínez, A. Alonso-Martín, M.D. Escribano-Rey, Y. Campos-González, J. Arenas, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Epilepsias y síndromes epilépticos, Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Cadena respiratoria mitocondrial - Encefalomiopatías mitocondriales - Espasmos infantiles - Hipsarritmia - Síndrome de Leigh - Síndrome de West |
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Valoración media: 8 (2 votos)
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Volumen 37 Núm 8
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[REV NEUROL 2003;37:787-789] PMID: 14593642 - Revisión - Fecha de publicación: 16/10/2003
Papel de la microscopía electrónica en el estudio de las enfermedades musculares
J. Lloreta-Trull
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Enfermedades musculares - Microscopía electrónica - Miopatías |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 37 Núm 8
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[REV NEUROL 2003;37:775-779] PMID: 14593640 - Revisión - Fecha de publicación: 16/10/2003
Mitocondriopatías
J.R. Ricoy-Campo
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Cadena respiratoria - Fibras rojorotas - Fosforilización oxidativa - Miopatía - Mitocondria - Músculo |
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Valoración media: 8 (1 voto)
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Volumen 37 Núm 8
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[REV NEUROL 2003;37:779-786] PMID: 14593641 - Revisión - Fecha de publicación: 16/10/2003
Miopatías congénitas
A. Cabello
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Enfermedad de los cuerpos centrales - Miopatía centronuclear - Miopatía minicore - Miopatía miotubular - Miopatía nemalina - Miopatías congénitas |
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Valoración media:  7 (1 voto)
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Volumen 35 Núm 8
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[REV NEUROL 2002;35:738-740] PMID: 12402226 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/10/2002
Parálisis periódica hipopotasémica: test de ejercicio
S. Santiago-Pérez, M.C. Pérez-Conde
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Canales iónicos - Excitabilidad de la membrana de la fibra muscular - Miopatías metabólicas - Parálisis periódica - Parálisis periódica hipopotasémica - Test de ejercicio |
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