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Nervios periféricos - Distrofia miotónica Castellano   English   Portugués

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17/05/2016 Lecturas: 1096        (0 votos)  Saber más
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27/04/2016 Lecturas: 1109        (0 votos)  Saber más
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11/04/2016 Lecturas: 1801     7   (2 votos)  Saber más
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07/04/2016 Lecturas: 771        (0 votos)  Saber más
Nuevo fármaco huérfano contra la amiloidosis familiar
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Artículos de Revista de Neurología 2 >>
Volumen 61  Núm 12
[REV NEUROL 2015;61:529-535] PMID: 26662870 - Original - Fecha de publicación: 16/12/2015
Estudio descriptivo del perfil neuropsicológico y psicopatológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
R. Seijas-Gómez, I. Basterra-Jiménez, P. Luna-Lario, J. Tirapu-Ustárroz, T. Cabada-Giadás, M. Iridoy-Zulet, I. Jericó-Pascual, A. Gargallo-Vaamonde, J.J. López-Goñi
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  Descargas: 296
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica - Enfermedad de Steinert - Estado emocional - Funcionamiento cognitivo - Personalidad - Síndrome disejecutivo
Valoración media:  7.5   (2 votos)
Volumen 61  Núm 11
[REV NEUROL 2015;61:490-498] PMID: 26602803 - Original - Fecha de publicación: 01/12/2015
Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel
J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Camino-León, F.J. Gascón-Jiménez, M.D. Jiménez-González
Resumen        Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 258
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: HINT1 - TRPV4 - Charcot-Marie-Tooth - Diagnóstico molecular - Neuromiotonía - Parálisis de las cuerdas vocales
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 47  Núm 4
[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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  Descargas: 410
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 42  Suplemento 1
[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental autosómico dominante
A. Sánchez, C. Morales-Peydró, I. Madrigal
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  Descargas: 1485
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatríaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica de Steinert - Esclerosis tuberosa - Neurofibromatosis 1 - Retraso mental
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 41  Núm 3
[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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  Descargas: 2920
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatría
Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría
Valoración media:  10   (2 votos)
Volumen 39  Núm 6
[REV NEUROL 2004;39:517-520] PMID: 15467987 - Original - Fecha de publicación: 16/09/2004
Análisis del patrón de interferencia en pacientes con distrofia muscular
R.E. Escobar-Cedillo, A. Miranda-Duarte, S. Lona, M. Castillo
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  Descargas: 861
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis giros/amplitud - Distrofia muscular - Electromiografía - EMG cuantitativo - Patrón de interferencia
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 39  Núm 1
[REV NEUROL 2004;39:12-17] PMID: 15257521 - Original - Fecha de publicación: 01/07/2004
Electroencefalografía convencional y cuantitativa en pacientes con distrofia miotónica de Steinert
P.L. Calderón-González, M.A. Parra-Rodríguez, W. Rodríguez-Martínez, Z. Lestayo-O'Farrill, J. Gutiérrez-Gil, Y. Montejo-Pujadas
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 687
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis espectral - Banda alfa - Banda beta - Banda delta - Banda theta - Distrofia miotónica de Steinert - Electroencefalograma cuantitativo
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 38  Núm 7
[REV NEUROL 2004;38:668-674] PMID: 15098190 - Revisión - Fecha de publicación: 01/04/2004
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 1052
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Canalopatías - Distrofias miotónicas - Efecto negativo-dominante - Miotonía - Músculo esquelético - Mutaciones inestables - Mutaciones puntuales
Valoración media:  2   (1 voto)
Volumen 36  Núm 1
[REV NEUROL 2003;36:20-25] PMID: 12577208 - Original - Fecha de publicación: 01/01/2003
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld, G. del Valle
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 203
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Anticipación genética - Comportamiento intergeneracional - Consejo genético - Costa Rica - Distrofia miotónica - Mutaciones inestables
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 35  Núm 2
[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/07/2002
Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta
F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 381
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Blefarofimosis - Condrodistrofia miotónica - Síndrome de Schwartz-Jampel
Valoración media:     (0 votos)
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Última Actualización: 25/05/2016