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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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20/03/2013
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Distrofia oculofaríngea por expansión patológica en el gen PABNP1
La distrofia oculofaríngea es una entidad de escasa prevalencia. No obstante, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la patología neuromuscular craneal. En Revista de Neurología se ha publicado el caso de una paciente que comenzó con ptosis bilateral [...]
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Artículos de Revista de Neurología
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Volumen 47 Núm 4
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[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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Volumen 42 Suplemento 1
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[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental autosómico dominante
A. Sánchez, C. Morales-Peydró, I. Madrigal
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Distrofia miotónica de Steinert - Esclerosis tuberosa - Neurofibromatosis 1 - Retraso mental |
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Valoración media:  (0 votos)
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Volumen 41 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría |
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría |
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Valoración media:  10 (2 votos)
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Volumen 39 Núm 6
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[REV NEUROL 2004;39:517-520] PMID: 15467987 - Original - Fecha de publicación: 16/09/2004
Análisis del patrón de interferencia en pacientes con distrofia muscular
R.E. Escobar-Cedillo, A. Miranda-Duarte, S. Lona, M. Castillo
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Análisis giros/amplitud - Distrofia muscular - Electromiografía - EMG cuantitativo - Patrón de interferencia |
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Valoración media: 8 (1 voto)
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Volumen 39 Núm 1
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[REV NEUROL 2004;39:12-17] PMID: 15257521 - Original - Fecha de publicación: 01/07/2004
Electroencefalografía convencional y cuantitativa en pacientes con distrofia miotónica de Steinert
P.L. Calderón-González, M.A. Parra-Rodríguez, W. Rodríguez-Martínez, Z. Lestayo-O'Farrill, J. Gutiérrez-Gil, Y. Montejo-Pujadas
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Análisis espectral - Banda alfa - Banda beta - Banda delta - Banda theta - Distrofia miotónica de Steinert - Electroencefalograma cuantitativo |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 38 Núm 7
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[REV NEUROL 2004;38:668-674] PMID: 15098190 - Revisión - Fecha de publicación: 01/04/2004
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Canalopatías - Distrofias miotónicas - Efecto negativo-dominante - Miotonía - Músculo esquelético - Mutaciones inestables - Mutaciones puntuales |
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Valoración media:  2 (1 voto)
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Volumen 36 Núm 1
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[REV NEUROL 2003;36:20-25] PMID: 12577208 - Original - Fecha de publicación: 01/01/2003
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld, G. del Valle
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Anticipación genética - Comportamiento intergeneracional - Consejo genético - Costa Rica - Distrofia miotónica - Mutaciones inestables |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 35 Núm 2
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[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/07/2002
Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta
F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Blefarofimosis - Condrodistrofia miotónica - Síndrome de Schwartz-Jampel |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 33 Núm 4
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[REV NEUROL 2001;33:398-400] - Fecha de publicación: 16/08/2001
Distrofia miotónica. A propósito de tres casos en Cuba
Y. Lozada-Mengana, H. Álvarez-Valiente, O. Aguilera-Pacheco
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Volumen 32 Núm 5
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[REV NEUROL 2001;32:498] - Fecha de publicación: 16/03/2001
Miastenia gravis y distrofia miotónica en una misma paciente
J. Benito-León, J. Porta-Etessam, A. Díaz-de Bustamante
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Distrofia miotónica |
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