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Nervios periféricos - Distrofia miotónica Castellano   English   Portugués

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23/06/2016 Lecturas: 1657     6   (2 votos)  Saber más
Descubren un protector molecular asociado a una enfermedad neuromuscular degenerativa
Conocer detalles precisos de las proteínas vinculadas a enfermedades es básico para descubrir dianas terapéuticas y abrir la puerta a posibles tratamientos. La enfermedad de Kennedy genera atrofia progresiva de los músculos, afecta sólo a los hombres y se manifiesta  [...]
09/06/2016 Lecturas: 3192     6.7   (3 votos)  Saber más
Vinculan ciertos pesticidas con un aumento en el riesgo de esclerosis lateral amiotrófica
La exposición a ciertos pesticidas y otras sustancias tóxicas podría aumentar el riesgo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Otros estudios ya habían relacionado determinados tóxicos ambientales con un riesgo más elevado de enfermedad de Parkinson.  [...]
07/06/2016 Lecturas: 7057     7.5   (4 votos)  Saber más
La fisioterapia puede ser tan eficaz a largo plazo como la cirugía del túnel carpiano
Un estudio ha comparado la efectividad a corto, medio y largo plazo del tratamiento de fisioterapia frente a la cirugía de liberación del nervio mediano en casos de síndrome del túnel carpiano, en cuanto a mejora del dolor, función y discapacidad.  [...]
17/05/2016 Lecturas: 2829        (0 votos)  Saber más
La prediabetes podría dañar a los nervios más de lo que se pensaba
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17/05/2016 Lecturas: 2030     8   (2 votos)  Saber más
Nuevos conocimientos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber
Los datos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), presentan una gran variabilidad. Una reciente investigación ha demostrado que tres mutaciones simultáneas, descritas por primera vez, provocan la misma  [...]

Artículos de Revista de Neurología 2 >>
Volumen 61  Núm 12
[REV NEUROL 2015;61:529-535] PMID: 26662870 - Original - Fecha de publicación: 16/12/2015
Estudio descriptivo del perfil neuropsicológico y psicopatológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
R. Seijas-Gómez, I. Basterra-Jiménez, P. Luna-Lario, J. Tirapu-Ustárroz, T. Cabada-Giadás, M. Iridoy-Zulet, I. Jericó-Pascual, A. Gargallo-Vaamonde, J.J. López-Goñi
Resumen        Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 304
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica - Enfermedad de Steinert - Estado emocional - Funcionamiento cognitivo - Personalidad - Síndrome disejecutivo
Valoración media:  7.5   (2 votos)
Volumen 61  Núm 11
[REV NEUROL 2015;61:490-498] PMID: 26602803 - Original - Fecha de publicación: 01/12/2015
Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel
J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Camino-León, F.J. Gascón-Jiménez, M.D. Jiménez-González
Resumen        Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 263
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: HINT1 - TRPV4 - Charcot-Marie-Tooth - Diagnóstico molecular - Neuromiotonía - Parálisis de las cuerdas vocales
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 47  Núm 4
[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 413
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 42  Suplemento 1
[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental autosómico dominante
A. Sánchez, C. Morales-Peydró, I. Madrigal
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 1485
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatríaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica de Steinert - Esclerosis tuberosa - Neurofibromatosis 1 - Retraso mental
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 41  Núm 3
[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 2920
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatría
Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría
Valoración media:  10   (2 votos)
Volumen 39  Núm 6
[REV NEUROL 2004;39:517-520] PMID: 15467987 - Original - Fecha de publicación: 16/09/2004
Análisis del patrón de interferencia en pacientes con distrofia muscular
R.E. Escobar-Cedillo, A. Miranda-Duarte, S. Lona, M. Castillo
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 863
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis giros/amplitud - Distrofia muscular - Electromiografía - EMG cuantitativo - Patrón de interferencia
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 39  Núm 1
[REV NEUROL 2004;39:12-17] PMID: 15257521 - Original - Fecha de publicación: 01/07/2004
Electroencefalografía convencional y cuantitativa en pacientes con distrofia miotónica de Steinert
P.L. Calderón-González, M.A. Parra-Rodríguez, W. Rodríguez-Martínez, Z. Lestayo-O'Farrill, J. Gutiérrez-Gil, Y. Montejo-Pujadas
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 690
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis espectral - Banda alfa - Banda beta - Banda delta - Banda theta - Distrofia miotónica de Steinert - Electroencefalograma cuantitativo
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 38  Núm 7
[REV NEUROL 2004;38:668-674] PMID: 15098190 - Revisión - Fecha de publicación: 01/04/2004
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 1053
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Canalopatías - Distrofias miotónicas - Efecto negativo-dominante - Miotonía - Músculo esquelético - Mutaciones inestables - Mutaciones puntuales
Valoración media:  2   (1 voto)
Volumen 36  Núm 1
[REV NEUROL 2003;36:20-25] PMID: 12577208 - Original - Fecha de publicación: 01/01/2003
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld, G. del Valle
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 204
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Anticipación genética - Comportamiento intergeneracional - Consejo genético - Costa Rica - Distrofia miotónica - Mutaciones inestables
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 35  Núm 2
[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/07/2002
Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta
F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 381
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Blefarofimosis - Condrodistrofia miotónica - Síndrome de Schwartz-Jampel
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Última Actualización: 01/07/2016