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Nervios periféricos - Distrofia miotónica Castellano   English   Portugués

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23/12/2015 Lecturas: 1116        (0 votos)  Saber más
Caracterizan el perfil neuropsicológico y psicopatológico de pacientes con distrofia miotónica
La distrofia miotónica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistémico y progresivo. Se han encontrado déficits cognitivos, clínica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectación tanto en la funcionalidad como  [...]
16/12/2015 Lecturas: 1302        (0 votos)  Saber más
La resonancia magnética, clave para diferenciar una mielopatía espondilótica de una mielopatía inflamatoria
La mielopatía espondilótica es la causa más frecuente de mielopatía no traumática. Sus características radiológicas en ocasiones son indistinguibles de las de una mielopatía inflamatoria, y pueden ocasionar retrasos diagnósticos o llevar  [...]
14/12/2015 Lecturas: 1869     6.5   (2 votos)  Saber más
CMT1A predomina en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes. Un estudio retrospectivo se ha centrado en 36 casos pediátricos  [...]
25/11/2015 Lecturas: 1202        (0 votos)  Saber más
neurologia.com Emplean la ecografía para establecer la afectación del síndrome del túnel carpiano
La ecografía es una herramienta que ha experimentado un gran desarrollo en el diagnóstico de patologías compresivas neurales, como el síndrome del túnel carpiano (STC). Para planificar el tratamiento es importante establecer la gravedad de la patología, por  [...]
23/11/2015 Lecturas: 2796     6.9   (7 votos)  Saber más
Terapia genética prometedora para la distrofia muscular de Duchenne
Un reciente estudio concluye haber tratado con éxito la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en perros usando terapia genética, lo que podría abrir las puertas a ensayos clínicos del tratamiento en humanos en los próximos años.  [...]

Artículos de Revista de Neurología 2 >>
Volumen 61  Núm 12
[REV NEUROL 2015;61:529-535] PMID: 26662870 - Original - Fecha de publicación: 16/12/2015
Estudio descriptivo del perfil neuropsicológico y psicopatológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
R. Seijas-Gómez, I. Basterra-Jiménez, P. Luna-Lario, J. Tirapu-Ustárroz, T. Cabada-Giadás, M. Iridoy-Zulet, I. Jericó-Pascual, A. Gargallo-Vaamonde, J.J. López-Goñi
Resumen        Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 251
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica - Enfermedad de Steinert - Estado emocional - Funcionamiento cognitivo - Personalidad - Síndrome disejecutivo
Valoración media:  7.5   (2 votos)
Volumen 61  Núm 11
[REV NEUROL 2015;61:490-498] PMID: 26602803 - Original - Fecha de publicación: 01/12/2015
Experiencia en el diagnóstico molecular de neuropatías hereditarias en un hospital pediátrico de tercer nivel
J.A. Fernández-Ramos, E. López-Laso, R. Camino-León, F.J. Gascón-Jiménez, M.D. Jiménez-González
Resumen        Autoevaluación  Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 236
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: HINT1 - TRPV4 - Charcot-Marie-Tooth - Diagnóstico molecular - Neuromiotonía - Parálisis de las cuerdas vocales
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 47  Núm 4
[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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  Descargas: 407
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 42  Suplemento 1
[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S33-S37] PMID: 16506130 - Revisión - Fecha de publicación: 07/01/2006
Retraso mental autosómico dominante
A. Sánchez, C. Morales-Peydró, I. Madrigal
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  Descargas: 1484
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatríaNeuropsiquiatría
Palabras clave: Distrofia miotónica de Steinert - Esclerosis tuberosa - Neurofibromatosis 1 - Retraso mental
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 41  Núm 3
[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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  Descargas: 2913
Clasificado en: Nervios periféricosNeuropediatría
Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría
Valoración media:  10   (2 votos)
Volumen 39  Núm 6
[REV NEUROL 2004;39:517-520] PMID: 15467987 - Original - Fecha de publicación: 16/09/2004
Análisis del patrón de interferencia en pacientes con distrofia muscular
R.E. Escobar-Cedillo, A. Miranda-Duarte, S. Lona, M. Castillo
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  Descargas: 857
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis giros/amplitud - Distrofia muscular - Electromiografía - EMG cuantitativo - Patrón de interferencia
Valoración media:  8   (1 voto)
Volumen 39  Núm 1
[REV NEUROL 2004;39:12-17] PMID: 15257521 - Original - Fecha de publicación: 01/07/2004
Electroencefalografía convencional y cuantitativa en pacientes con distrofia miotónica de Steinert
P.L. Calderón-González, M.A. Parra-Rodríguez, W. Rodríguez-Martínez, Z. Lestayo-O'Farrill, J. Gutiérrez-Gil, Y. Montejo-Pujadas
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  Descargas: 680
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Análisis espectral - Banda alfa - Banda beta - Banda delta - Banda theta - Distrofia miotónica de Steinert - Electroencefalograma cuantitativo
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 38  Núm 7
[REV NEUROL 2004;38:668-674] PMID: 15098190 - Revisión - Fecha de publicación: 01/04/2004
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 1051
Clasificado en: Nervios periféricosTécnicas exploratorias
Palabras clave: Canalopatías - Distrofias miotónicas - Efecto negativo-dominante - Miotonía - Músculo esquelético - Mutaciones inestables - Mutaciones puntuales
Valoración media:  2   (1 voto)
Volumen 36  Núm 1
[REV NEUROL 2003;36:20-25] PMID: 12577208 - Original - Fecha de publicación: 01/01/2003
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la Distrofia MIotónica Tipo 1 en Costa Rica
F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger, R. Brian-Gago, M. Sittenfeld, G. del Valle
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 203
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Anticipación genética - Comportamiento intergeneracional - Consejo genético - Costa Rica - Distrofia miotónica - Mutaciones inestables
Valoración media:     (0 votos)
Volumen 35  Núm 2
[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/07/2002
Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta
F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza
Resumen         Añadir cita a su biblioteca
  Descargas: 374
Clasificado en: Nervios periféricos
Palabras clave: Blefarofimosis - Condrodistrofia miotónica - Síndrome de Schwartz-Jampel
Valoración media:     (0 votos)
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Última Actualización: 15/02/2016