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10/06/2013
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Validación de la Egen Klassifikation para la evaluación funcional de personas afectas de atrofia espinal y distrofia muscular de Duchenne
La escala Egen Klassifikation (EK) es un cuestionario que valora la capacidad funcional de personas con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal no ambulantes y que están en silla de ruedas. Un estudio ha traducido y validado la EK para la población española, [...]
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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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Artículos de Revista de Neurología
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Volumen 51 Núm 8
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[REV NEUROL 2010;51:489-496] PMID: 20925031 - Revisión - Fecha de publicación: 16/10/2010
Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas
M.E. Hernández-Caballero, A. Miranda-Duarte, R.E. Escobar-Cedillo, H. Villegas-Castrejón
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Diagnóstico - Distrofias - Genética - Proteínas musculares - Sarcolema - Terapia |
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Valoración media:  7 (2 votos)
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Volumen 47 Núm 4
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[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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Volumen 41 Núm 3
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[REV NEUROL 2005;41:145-150] PMID: 16047297 - Original - Fecha de publicación: 01/08/2005
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón, V. Rebage, A. Baldellou-Vázquez, J.L. Capablo-Liesa, J. Colomer, M.T. Calvo, A. Sáenz de Cabezón, J. Alfaro-Torres, C. del Agua, M. Bestué, J.L. Peña-Segura
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría |
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Distrofia miotónica congénita - Distrofias musculares - Distrofinopatías - Enfermedades neuromusculares hereditarias - Neuropatías hereditarias sensitivomotoras - Pediatría |
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Valoración media:  10 (2 votos)
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Volumen 39 Núm 9
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[REV NEUROL 2004;39:860-871] PMID: 15543503 - Revisión - Fecha de publicación: 01/11/2004
Actualización en distrofias musculares
R. Erazo-Torricelli
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Distrofia muscular congénita - Distrofia muscular de cinturas - Distrofia muscular de Duchenne/Becker - Distrofina - Merosina - Sarcoglicanos |
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Valoración media:  7.3 (3 votos)
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Volumen 38 Núm 6
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[REV NEUROL 2004;38:533-536] PMID: 15054717 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/03/2004
Infartos cerebrales de repetición en un paciente con distrofia muscular de Duchenne
C. Díaz-Buschmann, M.L. Ruiz-Falcó, A. Tamariz-Martel Moreno, J.J. García-Peñas, L.G. Gutiérrez-Solana, A. Pérez-Jiménez, C. Marín
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Patología vascular |
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| Palabras clave: Accidente cerebrovascular - Cardioembolismo - Distrofia muscular de Duchenne - Distrofias musculares - Infarto cerebral - Miocardiopatía dilatada |
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Valoración media: 10 (1 voto)
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Volumen 34 Núm 5
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[REV NEUROL 2002;34:486-489] PMID: 12040521 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/03/2002
Distrofia muscular por déficit de gsarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T
J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, A. Lasa, P. Gallano, M. Castro-Gago
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Complejo de proteínas asociado a la distrofina - Deleción 521T - Distrofia muscular de cinturas - Gsarcoglicanopatías - Sarcoglicano |
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Valoración media:  (0 votos)
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Volumen 32 Núm 7
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[REV NEUROL 2001;32:631-635] PMID: 11391490 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/04/2001
Adhalinopatía primaria (LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida que simula una distrofia muscular congénita
M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, P. Gallano, J. Eirís-Puñal
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Alfa-sarcoglicanopatía - Alfasarcoglicanopatía - Distrofia muscular congénita - Distrofia muscular progresiva - Distrofinopatía - Sarcoglicanopatía - Sarcogliconopatía |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 32 Núm 2
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[REV NEUROL 2001;32:145-147] PMID: 11299478 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/02/2001
Miastenia gravis crónica que simula distrofia muscular, en el oriente de Colombia
F.E. Leon-Sarmiento, F. Cotes-de A.
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neurodegeneración, Patología vascular |
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| Palabras clave: Distrofia muscular - Distrofias musculares - Enfermedad de motoneurona - Enfermedad neuromuscular - Esclerosis lateral amiotrófica - Ictus isquémico parietal derecho - Miastenia gravis crónica - Miopatía - Miositis - Mononeuritis - Mononeuritis múltiple - Mononeuropatía - Multineuritis - Multineuropatía - Músculo - Nervio periférico - Neuritis - Neuropatía - Patología neuromuscular - Plexopatía - Polineuritis - Polineuropatía - Polineuropatía motora - Polineuropatía sensitiva - Polineuropatía sensitivomotora - Polirradiculoneuritis - Polirradiculoneuropatía - Rabdomiólisis - Unión neuromuscular |
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Valoración media: 10 (1 voto)
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Volumen 28 Núm 2
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[REV NEUROL 1999;28:150-153] - Fecha de publicación: 16/01/1999
Sarcoglicanopatías
J. Colomer
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: A-sarcoglicano - Alfa-sarcoglicano - B-sarcoglicano - Beta-sarcoglicano - Distrofina - G-sarcoglicano - Gamma-sarcoglicano - Glicoproteína asociadas a la distrofia - Glicoproteínas asociadas a la distrofina - Proteína asociada con la distrofina - Proteínas relacionadas con la distrofina - Ssarcoglicano - Sarcogliconopatía - Sarcogliconopatías |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 28 Núm 2
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[REV NEUROL 1999;28:141-149] - Fecha de publicación: 16/01/1999
Distrofias musculares por alteración a nivel del espacio extracelular: distrofia muscular congénita por déficit de merosina
P. Smeyers-Durá
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Distrofia muscular congénita - Laminina - Matriz extracelular - Merosina |
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