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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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20/03/2013
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Distrofia oculofaríngea por expansión patológica en el gen PABNP1
La distrofia oculofaríngea es una entidad de escasa prevalencia. No obstante, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la patología neuromuscular craneal. En Revista de Neurología se ha publicado el caso de una paciente que comenzó con ptosis bilateral [...]
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