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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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20/03/2013
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Distrofia oculofaríngea por expansión patológica en el gen PABNP1
La distrofia oculofaríngea es una entidad de escasa prevalencia. No obstante, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la patología neuromuscular craneal. En Revista de Neurología se ha publicado el caso de una paciente que comenzó con ptosis bilateral [...]
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Artículos de Revista de Neurología
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Volumen 55 Núm 2
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[REV NEUROL 2012;55:126] PMID: 22760774 - Correspondencia - Fecha de publicación: 16/07/2012
Tratamiento con parches de lidocaína en la neuropatía ilioinguinal
S. Pérez-Sánchez, J.M. García-Moreno
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Volumen 54 Suplemento 3
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[REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S31-S39] PMID: 22605630 - Ponencia - Fecha de publicación: 21/05/2012
Tratamiento con oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Duchenne
S.I. Pascual-Pascual
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne - Distrofina - Oligonucleótidos en antisentido |
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Volumen 49 Núm 11
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[REV NEUROL 2009;49:610] PMID: 19921629 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/12/2009
Tratamiento de la sialorrea con toxina botulínica tipo A en la parálisis cerebral
C.S. Duarte, T.R. Alves, P.M. Azeredo, S.I. Almeida
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Volumen 47 Núm 4
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[REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2008
Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia
M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Hipodontia - Hipogonadismo hipogonadotrófico - Hipomielinización - Leucodistrofia - Leucoencefalopatía - Síndrome 4H - Sustancia blanca |
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Valoración media:  8 (1 voto)
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Volumen 45 Núm 8
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[REV NEUROL 2007;45:474-478] PMID: 17948213 - Original - Fecha de publicación: 16/10/2007
Síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Fabry: asociación con dolor neuropático
R.O. Domínguez, A. Michref, E. Tanus, H. Amartino
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| Clasificado en: Dolor, Nervios periféricos, Sueño |
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| Palabras clave: Crisis Fabry - Dolor neuropático - Enfermedad de Fabry - Neuropatía de fibra fina - Síndrome de piernas inquietas - Tratamiento de reemplazo enzimático |
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Valoración media:  5 (2 votos)
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Volumen 44 Suplemento 3
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[REV NEUROL 2007;44 (Supl. 3):S31-S34] PMID: 17523107 - Ponencia - Fecha de publicación: 21/05/2007
Atención precoz de los trastornos del neurodesarrollo. A favor de la intervención precoz de los trastornos del neurodesarrollo
J. Artigas-Pallarés
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Técnicas exploratorias |
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| Palabras clave: Atención precoz - Autismo - Intervención temprana - Neurodesarrollo - Parálisis cerebral - Trastornos del espectro autista |
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Valoración media:  6.9 (10 votos)
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Volumen 44 Núm 10
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[REV NEUROL 2007;44:606-609] PMID: 17523119 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/05/2007
Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: asociación de deficiencia de glicerolcinasa, hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne
J. Pantoja-Martínez, F. Martínez-Castellano, I. Tarazona-Casany, E. Buesa-Ibáñez, M. Ardid-Encinar, M.A. Esparza-Sánchez, J. Bonet-Arzo
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría, Neuropsiquiatría |
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| Palabras clave: Cromosoma humano par 21 - Déficit complejo de glicerolcinasa - Déficit de glicerolcinasa - Distrofia muscular de Duchenne - Insuficiencia adrenal congénita - Retraso mental - Síndrome de genes contiguos en Xp21 |
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Volumen 44 Núm 5
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[REV NEUROL 2007;44:303-309] PMID: 17342682 - Guía - Fecha de publicación: 01/03/2007
Guía terapéutica de la espasticidad infantil con toxina botulínica
S.I. Pascual-Pascual, A. Herrera-Galante, P. Póo, V. García-Aymerich, M. Aguilar-Barberà, I. Bori-Fortuny, P.J. García-Ruiz, R. Garreta-Figuera, G. Lanzas-Melendo, I. de Miguel-León, F. Miquel-Rodríguez, F. Vivancos-Matellano
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neuropediatría |
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| Palabras clave: Dosis recomendadas - Espasticidad - Evaluación de pacientes - Guía terapéutica - Parálisis cerebral infantil - Selección de pacientes - Toxina botulínica A |
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Valoración media: 8 (2 votos)
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Volumen 43 Núm 12
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[REV NEUROL 2006;43:739-745] PMID: 17160925 - Revisión - Fecha de publicación: 16/12/2006
Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry
M. Mendióroz, I. Fernández-Cadenas, J. Montaner
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| Clasificado en: Infecciones, Nervios periféricos, Patología vascular |
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| Palabras clave: Agalsidasa - Déficit de alfagalactosidasa - Enfermedad cerebrovascular - Enfermedad de Fabry - Enfermedad lisosomal - Ictus - Polineuropatía periférica |
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Valoración media:  9.3 (3 votos)
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Volumen 43 Núm 11
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[REV NEUROL 2006;43:659-661] PMID: 17133326 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 01/12/2006
Mononeuropatía múltiple asociada a tratamiento con pravastatina
I. Abellán-Miralles, R.M. Sánchez-Pérez, N. Pérez-Carmona, C. Díaz-Marín, J. Mallada-Frechín
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Colesterol - Estatinas - Hipolipemiantes - Mononeuropatía múltiple - Polineuropatía - Pravastatina |
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Valoración media:  5.5 (2 votos)
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