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10/06/2013
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Validación de la Egen Klassifikation para la evaluación funcional de personas afectas de atrofia espinal y distrofia muscular de Duchenne
La escala Egen Klassifikation (EK) es un cuestionario que valora la capacidad funcional de personas con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal no ambulantes y que están en silla de ruedas. Un estudio ha traducido y validado la EK para la población española, [...]
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16/05/2013
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Debate ético por la instauración de ventilación mecánica prolongada
La atrofia muscular espinal clásica es causada por mutaciones recesivas del gen SMN1, y no fue hasta 1997 cuando la atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio (SMARD 1) se instauró como entidad clínica. Debido al fallo respiratorio que pone en peligro la [...]
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09/05/2013
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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. [...]
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08/05/2013
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Importancia del diagnóstico diferencial de parálisis periódicas musculares en pacientes jóvenes
Las parálisis periódicas musculares constituyen un grupo raro de trastornos caracterizado por debilidad muscular intensa en relación con una alteración en los niveles séricos de potasio. Suelen pasar desapercibidas, sobre todo en los casos en los que no hay antecedentes [...]
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17/04/2013
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La coenzima Q10, beneficiosa para tratar la fibromialgia
Se ha comprobado que la coenzima Q10 estimula de forma beneficiosa el gen AMPK, que podría ser responsable de la inflamación, los bajos niveles de antioxidantes y la baja producción de mitocondrias que caracterizan la fisiopatología de la fibromialgia. [...]
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Artículos de Revista de Neurología
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Volumen 56 Núm 12
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[REV NEUROL 2013;56:615-622] PMID: 23744248 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/06/2013
Deficiencia del transportador celular de hormona tiroidea MCT8: caso clínico y revisión de la bibliografía
L. López-Marín, M. Martín-Belinchón, L.G. Gutiérrez-Solana, B. Morte-Molina, A. Duat-Rodríguez, J. Bernal
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - Hormonas tiroideas - Leucodistrofia - MCT8 - Retraso de la mielinización - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley - Transportador de hormona tiroidea |
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Valoración media: 7 (2 votos)
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Volumen 56 Núm 11
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[REV NEUROL 2013;56:555-561] PMID: 23703057 - Original - Fecha de publicación: 01/06/2013
Traducción y validación de la escala Egen Klassifikation para la población española: evaluación funcional para personas no ambulantes afectas de distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal
J. Fagoaga, M. Girabent-Farrés, C. Bagur-Calafat, A. Febrer, B.F. Steffensen
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| Clasificado en: Calidad y Gestión, Nervios periféricos |
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| Palabras clave: Atrofia muscular espinal - Capacidad funcional - Distrofia muscular de Duchenne - Escala EK - Traducción - Validación |
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Valoración media: 9.7 (3 votos)
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Volumen 56 Núm 11
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[REV NEUROL 2013;56:590-591] PMID: 23703062 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/06/2013
Nueva mutación en el gen del alfa-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular
A. Pinel-González, P. Montero-Escribano, Y. Aladro, B. Gil-Fournier, S. Ramiro-León
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Volumen 56 Núm 9
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[REV NEUROL 2013;56:493-495] PMID: 23629752 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/05/2013
Atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio
S. Calderón-Rodríguez, V. Cantarín-Extremera, M.A. García-Teresa, M. Nieto-Moro, J. Casado-Flores, F. Martín-Del Valle, A. Duat-Rodríguez
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Valoración media: (0 votos)
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Volumen 56 Núm 8
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[REV NEUROL 2013;56:441-442] PMID: 23568688 - Correspondencia - Fecha de publicación: 16/04/2013
A propósito de un caso de parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica
F.J. Pinel-Ríos, G. García-Martín, V. Serrano-Castro, M. Romero-Acebal
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Volumen 56 Núm 6
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[REV NEUROL 2013;56:349-350] PMID: 23483471 - Correspondencia - Fecha de publicación: 16/03/2013
Mononeuropatía sural bilateral simétrica en un paciente alcohólico
J.L. Guerrero-Solano, J.M. Pardal-Fernández
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Valoración media: 8 (2 votos)
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Volumen 56 Núm 5
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[REV NEUROL 2013;56:275-282] PMID: 23440755 - Original - Fecha de publicación: 01/03/2013
Criterios neurofisiológicos en el síndrome de Guillain-Barré infantil. Ocho años de experiencia
P. López-Esteban, I. Gallego, V. Gil-Ferrer
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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| Palabras clave: AIDP - AMAN - AMSAN - Conducción nerviosa - Guillain-Barré - Parálisis flácida - Polirradiculoneuropatía - SGB |
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Valoración media: 9 (1 voto)
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Volumen 56 Núm 5
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[REV NEUROL 2013;56:302-303] PMID: 23440760 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/03/2013
Nuevo caso de distrofia oculofaríngea por expansión patológica en el gen PABNP1
A. Fernández-Díaz, C. Bailez-Fidalgo, J. Álvarez-Gutiérrez, C. Buelta-González
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Valoración media: 5 (1 voto)
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Volumen 56 Núm 3
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[REV NEUROL 2013;56:190-191] PMID: 23359082 - Correspondencia - Fecha de publicación: 01/02/2013
Coincidencia temporal de miastenia grave y síndrome de Guillain-Barré: primer caso publicado en España
J.C. Roche, A. Giménez-Muñoz, I. Campello-Morer, M.J. García-Gomara, J.M. Pérez-Trullén, S. Sánchez-Valiente
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| Clasificado en: Nervios periféricos |
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Valoración media: 4 (1 voto)
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Volumen 56 Núm 2
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[REV NEUROL 2013;56:127-128] PMID: 23307361 - Correspondencia - Fecha de publicación: 16/01/2013
Insuficiencia respiratoria aguda en una paciente con esclerosis lateral amiotrófica debido a un neumotórax no visible en el estudio radiológico
L. Kaumi, S. Díaz-Lobato
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| Clasificado en: Nervios periféricos, Neurodegeneración |
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