Pocos casos han descrito la asociación del síndrome de Aicardi y la malformación de Dandy-Walker. El síndrome de Aicardi (OMIM 304050) fue descrito en 1965. Su tríada clásica está compuesta por espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y alteraciones oculares, como lagunas coriorretinianas.
Recientemente se ha publicado uno de estos excepcionales casos. Se trata de una niña nacida a término, sin antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad parental, con diagnóstico prenatal de malformación tipo Dandy-Walker, quien presentó episodios convulsivos, coloboma del nervio óptico, bloque vertebral torácico con presencia de escoliosis, ecografía transfontanelar con agenesia del cuerpo calloso y cariotipo 46,XX. Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad.
En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales característicos del síndrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis, quiste paraovárico y hepatomegalia.
Según los autores, teniendo en cuenta las alteraciones relacionadas, principalmente agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, en dicha asociación parece sugerirse un componente genético de base. El estudio de búsqueda de la etiología debe centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia.
Palabras claveSíndrome de AicardiSíndrome de Dandy-Walker CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatría