La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad autosómica recesiva que clínicamente se presenta como una crisis encefalopática, en la forma aguda, o con algunos signos neurológicos inespecíficos, en la forma subaguda. Los Dres. Madruga-Garrido et al han descrito una nueva mutación para esta enfermedad.

Se conocen más de 150 mutaciones del gen causante de la enfermedad. La enfermedad está originada por un déficit en la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH), que interviene en el metabolismo de algunos aminoácidos como son la lisina, la hidroxilisina y el triptófano y que produce un aumento de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico. Éste ultimo hecho es el que se usaa para realizar el diagnóstico inicial de la enfermedad.