En un estudio, publicado en la revista Nature Medicine, se sugiere que el autismo en pacientes con el síndrome Timothy es causado por una mutación genética que hace que los canales calcio de las neuronas sean defectuosos, lo que interfiere en la forma en que las neuronas se comunican y se desarrollan.
Los autores cultivaron células madre pluripotenciales inducidas (iPS) en flotación en una solución rica en nutrientes y, posteriormente, transfirieron estos grupos celulares tridimensionales a placas de cultivo. Algunas de las células migraron hacia el exterior y maduraron a neuronas. Las neuronas que procedían de iPS con el síndrome de Timothy mostraron una actividad eléctrica asociada a los niveles de calcio mayores, lo que sugiere que los canales de calcio han perdido su capacidad de inactivarse.
Además, en los cultivos de células con el síndrome de Timothy, la proporción de neuronas de ciertas capas específicas difirieron de la de los cerebros normales, siendo menos características en niveles inferiores del cerebro, donde se incluyeron neuronas que unen las dos mitades del cerebro a través del cuerpo calloso. También se observó un exceso de producción de dopamina y norepinefrina en estas células y todos estos efectos se podían revertir con el bloqueo químico de los canales defectuosos.
