Noticia

Descubierto nuevo gen para la discapacidad intelectual

Rafiq MA, Kuss AW, Puettmann L, Noor A, Ramiah A, Ali G, et al. Am J Hum Gen 2011; 89: 176-182

Fecha de publicación de la noticia 22/08/2011 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 30.952

Compartir en:

Se ha descubierto un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual. Los autores de este artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics, identificaron defectos en el gen MAN1B1 entre las cinco familias de 12 niños que tenían discapacidad intelectual.

Todos los individuos afectados presentaban dos copias defectuosas del gen MAN1B1, una heredada de cada progenitor. Se encontraron diferentes tipos de mutaciones en el mismo gen, pero la que daba como resultado la discapacidad intelectual erala misma en todas las familias, lo que confirma que este gen es la causa de la enfermedad.

MAN1B1 codifica una enzima que tiene como función el control de calidad en las células. Se cree que esta enzima tiene un papel en la corrección de proteínas específicas después de que se creen en las células y el recilaje de las defectuosas. Con el gen mutado, estos procesos no ocurren. Palabras clavediscapacidad intelectual gen MAN1B1 CategoriasNeuropediatría Neuropsiquiatría