Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías. Esta es la principal conclusión de un artículo publicado en Revista de Neurología, en el que se han revisado los principales avances en el diagnóstico de este tipo de enfermedades.
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X (CDLX), todas ellas causadas por mutaciones en el gen DMD.
Actualmente las estrategias diagnósticas rentables y de alto rendimiento mejoran el diagnóstico genético que facilita el asesoramiento genético y el aumento del conocimiento de esta enfermedad. Aunque son muchas las mejoras que han surgido en el diagnóstico de las distrofinopatías, la detección temprana es una prioridad.
Entre las técnicas de diagnóstico actuales cabe destacar la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional.
Palabras claveDiagnóstico genético preimplantacionalDiagnóstico prenatalDistrofinaDuchennePortadora CategoriasNeuropediatría