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| Una variante genética confiere susceptibilidad al autismo |
 
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| 14/07/2009 |
Redacción |
Investigadores americanos han identificado una variante en el gen CACNA1G que confiere susceptibilidad al autismo, especialmente en niños. Los autores han encontrado que una forma del gen se produce más frecuentemente en el ADN de las familias que tienen dos o más hijos afectados por el autismo, pero no cuando las hijas están afectadas. Este estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles a la enfermedad que las niñas.
Segun el artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry, investigaciones previas habían identificado la región q11-q21 del cromosoma 17 como una probable región de susceptibilidad para el autismo. Con este conocimiento, los autores de este artículo buscaron marcadores genéticos en 17q11-q21 en 1.046 miembros de familias con al menos 2 hijos afectados por el autismo. Se encontraron muchos marcadores alrededor de CACNA1G, que codifica una proteína implicada en el transporte intercelular de calcio. Una variante comun de este gen estaba presente en el 40% de los miembros de las familias.
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[Mol Psychiatry 2009]
Strom SP , Stone JL , ten Bosch JR , Merriman B , Cantor RM , Geschwind DH et al.
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| Palabras Clave: Autismo. Gen CACNAG1G. Susceptibilidad |
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