Microcefalia, opacidad corneal bilateral y holoprosencefalia lobar congénitas con desarrollo posterior de un rabdomiosarcoma en un paciente expuesto a radiación prenatal
Introducción La mayoría de las malformaciones congénitas de causa identificada se corresponden con causas genéticas, multifactoriales o secundarias a algún teratógeno. Muchas malformaciones congénitas tienen un origen desconocido, pero la asociación de diferentes malformaciones permite al menos definir el momento prenatal en que la noxa afectó el desarrollo embrionario o fetal.
Caso clínico Presentamos el caso de un recién nacido de una gestación de 40 semanas, con exposición prenatal a radiaciones ionizantes, hallazgos ecográficos prenatales de microcefalia y cariotipo normal. El neonato presenta opacidades corneales, microcefalia y malformación encefálica compleja. Las opacidades corneales, unidas al glaucoma congénito constituyen un síndrome de Peters que condiciona ceguera. El pacientes fue tratado con trabeculectomía y trasplante corneal bilateral. La microcefalia y la holoprosencefalia lobar con agenesia de cuerpo calloso determinaron un escaso desarrollo psicomotor, hipertonía y una epilepsia con registro electroencefalográfico de hemihipsarritmia, tratada sin éxito con valproato y vigabatrina. A los 21 meses el paciente desarrolla un rabdomiosarcoma embrionario de base de lengua, y fallece en el contexto de una infección sistémica tras la quimioterapia.
Conclusiones La asociación de malformaciones descrita no ha sido referida anteriormente en las bases de datos internacionales. Aunque la posible relación causal entre radioexposición prenatal y el cuadro clínico no puede demostrarse, la posibilidad teratogénica y carcinogénica de dicha exposición llevan a insistir en evitar que las mujeres gestantes o que desconocen su estado gestacional estén presentes en las salas de radiodiagnóstico.
Palabras claveGlaucomaHoloprosencefaliaMalformaciónRabdomiosarcomaSíndrome de PetersTeratogénesis
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